卵巢癌基因检测,让隐形杀手开口说话

在我国，每年有近2.5万女性死于卵巢癌，

患者的5年生存率不足40%，

延长患者长期生存迫在眉睫。

年7月，43岁的陈女士在外院做乳癌根治手术及全子宫+双附件切除术。同年9月，因病检显示双侧卵巢浆液性囊腺癌，来到市妇保院许培箴主任门诊，许主任依据病人的实际情况，做卵巢癌再分期手术，术后常规化疗后肿瘤标志物转至正常。

卵巢癌，作为一种恶性程度极高、发生率较高的妇科恶性肿瘤，常被称为“妇癌之王”。由于卵巢的位置深，且体积小、诊断困难，误诊率高达30%~40%。这直接导致了近70%的卵巢癌在确诊时已经是晚期，生存情况并不乐观。又被叫做“隐形杀手”。

在既往的卵巢癌治疗中，常以手术为主，化疗辅助治疗。手术-化疗-随访-复发-再次手术-化疗周而往复，不幸的是，陈女士也陷入了这样的循环，陈女士在定期复查中再次出现肿瘤标志物升高及盆腔9cm病灶，需进行瘤体减灭术。许培箴主任考虑到陈女士的痛苦和负担，为她推荐了最先进的基因检测技术。

目前卵巢癌基因检测中最为常见的是BRCA基因突变，占遗传性卵巢癌的80-90%。BRCA基因是抑癌基因，如果BRCA基因突变了，人体发生卵巢癌的风险将大大增加。因此，BRCA基因检测可为卵巢癌的预防、治疗和预后判断提供精准指导建议，具有“指南针”一般的意义。通过BRCA基因检测，能够对普通女性罹患卵巢癌的风险进行筛查，提前制定预防策略，能够指导患者的靶向用药，有效改善患者的治疗效果，获取更好的预后。因为这样的特点，基因检测的指导作用可以说是贯穿了患者从诊断到治疗、再到预后的全过程。

陈女士术后基因检测报告检测到BRCA1致病突变，为此制定了个体化的靶向治疗及化疗，目前肿瘤标志物持续低水平维持。

生命的奥秘，就隐藏在DNA中，随着科技的进步，临床医学的不断探索，基因检测在癌症治疗中的作用，也慢慢被发掘出来：筛选出患癌的高危人群，早期预防癌症的发生。指导后续的治疗，使治疗精准化、个体化、更有效。种种在过去看来魔幻、天方夜谭的疗法都从理想照进了现实，肿瘤治疗领域的发展日新月异，精准诊疗未来可期，相信妇科肿瘤将迎来更多更好的治疗办法。

专家介绍许培箴

女，主任医师，江苏省重点专科学科带头人，享受国务院特殊津贴，江苏省科学技术评审委员会专家，担任过全国及江苏省四级腔镜评审委员会专家。从事妇产科专业四十余年，具有丰富的临床经验，是本院开展宫腹腔镜手术及盆底功能障碍性疾病手术创始人，尤其擅长各种妇科良恶性肿瘤、盆底功能障碍性疾病及生殖道畸形等疾病的诊断和治疗。以第一作者在核心期刊发表论文数十篇，参与编著妇产科专著一本。获江苏省科学技术进步奖2项，江苏省卫生厅新技术引进奖5项，常州市科技进步奖5项。

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朱鹏峰

男，副主任医师，医学硕士，南京医科大学硕士研究生导师,妇瘤一科科副主任。从事妇产科工作十余年，长期从事宫颈癌的综合治疗、子宫内膜异位症发病机制与治疗、不孕症宫腔粘连的研究，尤其擅长妇科宫腔镜、腹腔镜微创手术；主持参与省市级课题多项，以第一作者发表SCI2篇，中文核心期刊论文多篇；获江苏省卫生厅新技术引进奖1项、江苏妇幼新技术引进奖1项，获“常州市技术能手”、“扬州大学医学院优秀带教老师”、“院十佳青年”等荣誉。

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徐娟

女，医学硕士，副主任医师，从事妇产科工作十余年，发表医学论文多篇，熟练掌握子宫肌瘤、子宫腺肌病、卵巢囊肿等妇科常见病的规范化诊治，熟练掌握宫、腹腔镜及经阴道手术的手术技能，对妇科恶性肿瘤的诊治亦有较全面的见解。

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陶晖

男，副主任医师，从事妇产科临床工作十余年，有丰富的临床经验。掌握妇科常见病、多发病的诊疗，擅长宫腔占位、子宫肌瘤、附件包块等宫腹腔镜手术。曾获“优秀援疆医生”、“院十佳青年”、“院优秀带教老师”称号。

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张超

女，副主任医师，从事妇产科工作10余年。擅长妇产科常见病、多发病的诊断和规范化治疗。

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专业审核：朱鹏峰

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