基因检测问第16问什么是胚系突变

胚系突变和体细胞突变

患者

医生，基因检测报告中所写的胚系突变和体细胞突变是什么意思？基因突变还有什么不一样吗？

基因变异的确有所不同。请注意，我在此处所说的是“基因变异”，而不是“基因突变”。“变异”比“突变”涵盖的范围更广，且词性偏中性。我们一般把那些坏的、致病性的基因变异叫突变。

胚系基因变异也叫种系基因变异，英文为germlinevariant指的是我们身体里的每一个细胞都携带的变异。我们人类虽然是多细胞生物，但这些细胞都是由单一的细胞（受精卵）不断分裂发育来的，这使得我们身体的每一个细胞都含有相同的基因组。巨大多数胚系变异仅造成了人与人之间存在差别，并不会引发疾病。比如，有的人是卷发，有的人是直发；有的人眼睛是黑色的，有的人眼睛是棕色的；有的人是A型血，有的人是B型血。但有些胚系变异则会引起遗传性疾病。比如美国电影明星安吉丽娜朱莉所携带的BRCA1基因突变，会导致她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险比普通人高几十倍。所以，怀疑有遗传性疾病的时候，检测的是胚系变异。用身体任何器官、组织或细胞都能进行胚系变异检测，这类变异像血型一样跟随我们一生。由于口腔脱落细胞和外周血白细胞采集起来比较方便，临床较为常用。

体细胞变异英文为somaticvariant，指的是身体中一部分细胞发生的变异。发生此类变异的细胞变得与身体中其他正常细胞不一样了。分化成熟的细胞一般都不再增殖，即使发生了突变也会长成肿瘤。但在某些情况下，这些发生突变的细胞开始不受控制的生长、增殖，基因突变会在细胞间一代一代地传递下去，这就是肿瘤细胞的特有突变。所以，我们在检测体细胞突变时，会同时对正常细胞进行检测。那些肿瘤细胞中有，但正常细胞中没有的变异才是体细胞变异；肿瘤细胞和正常细胞都有的变异是胚系变异。

医生