BRCA相关癌症风险评估遗传咨询和基因

当地时间年8月20日，美国预防服务工作组（USPSTF）正式更新了BRCA基因相关癌症风险评估、遗传咨询及基因检测的推荐声明。同日，《美国医学会杂志》（JAMA）在线发表了一项由美国俄勒冈健康与科学大学完成的研究报告，对女性乳腺癌易感基因相关癌症风险评定、遗传咨询与基因检测的利弊进行了系统回顾和证据更新。本次更新扩大了建议接受BRCA1/2基因风险评估的女性群体，并强调了家族史的重要意义，但并不建议一般大众对以上两个基因突变进行普及筛查。

USPSTF是美国卫生及公众服务部下属的独立专家小组。该最新推荐声明是对年发布的《BRCA相关癌症：风险评估、遗传咨询和基因检测》的更新。今年2月，USPSTF曾发布一项相关推荐声明草案，并公开征求公众意见。在本次发表的JAMA文章中，研究人员首先基于多个数据库，对年至年3月6日发表的文章及其参考文献进行了检索，并对年至年3月6日发表的文章进行了最新关键问题和人群分析。随后，研究人员针对“判断准确性研究、随机对照临床研究、最近未被诊断出BRCA相关癌症女性观察研究”提取了相关数据。最后，由两位分析者对研究质量进行独立评定。该评定主要衡量指标包括：癌症发病率和死亡率，BRCA突变风险评定工具的判断准确性，风险评定、遗传咨询、基因检测、减少风险干预措施的利弊。

经统计，最终入选的研究共计项（其中包括文献篇，研究对象92,例），主要结论如下所示：

14项研究（研究对象43,例）表明，8种风险评定工具指导研究对象转诊并接受遗传咨询的准确性为中~高；

28项研究（研究对象8,例）表明，遗传咨询有助于减少研究对象对乳腺癌的担忧、焦虑、抑郁；同时，可以增加其对风险的了解，降低进行基因检测的意向；

20项研究（研究对象4,例）表明，当遗传咨询结果为高风险的女性进行基因检测后，其对乳腺癌风险的了解程度提高，同时对自身乳腺癌的担忧和焦虑也随之提高；

8项随机对照临床研究（研究对象54,例）表明，与安慰剂相比，进行药物预防可以减少乳腺癌的侵袭与转移，该结果对突变携带者没有特异性。

此外，针对遗传咨询、基因检测与癌症发病率和死亡率的关系，目前并没有相关研究报道。因此，不推荐无癌症家族史等史料相关的女性进行常规风险评估、遗传咨询或基因检测。研究团队表示，推荐基层临床医师采用恰当、简单的家族风险评估工具，对有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人史、家族史或有BRCA基因突变相关家谱的女性进行评估。风险评估结果为高风险的女性，应该接受遗传咨询，如果遗传咨询后的指征明显，可再进行基因检测。值得