于津浦BRCA为核心的多基因检测在乳腺癌

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来自医院肿瘤分子诊断中心的于津浦教授在会议上和大家分享了题为《BRCA为核心的多基因检测在乳腺癌/卵巢癌遗传风险评估中的应用》的精彩报告。

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于教授介绍BRCA1/2基因是抑癌基因，主要参与DNA损伤的修复和转录的调控，有助于维持基因组的完整性，也是双链DNA断裂的同源重组修复途径中的关键成分。BRCA1/2基因突变会导致乳腺癌和卵巢癌的罹患风险增加，并且会以常染色体显性遗传方式传递给下一代。

于教授同时指出，BRCA1/2基因是乳腺癌/卵巢癌最重要的易感基因，约5%-10%乳腺癌和15%-22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高10倍，发生卵巢癌风险提高10-30倍。因此，检测BRCA1/2基因突变，有助于遗传性乳腺癌/卵巢癌发病风险的预测及早诊，及时预防和干预，改善患者预后，提高疾病治愈率。

目前，在众多的BRCA1/2突变检测方法中，二代测序（NGS）是一种检测基因主要常见突变的方法。大部分实验室中使用这种方法，可针对BRCA1/2的全外显子靶向测序。同时检测点突变、小片段插入/缺失以及部分大片段基因变异。

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于教授带领的团队建立了用于乳腺癌易感性筛查系统的BRCA为核心的多基因检测，并自主研发设计乳腺癌6基因测序panel：

BRCA1/2基因：乳腺癌易感基因

TP53、PTEN、STK11：与乳腺癌易感性相关的高外显基因

BAP1：能够与BRCA1结合影响BRCA1基因功能

针对6个乳腺癌易感基因全外显子区域，采用Amplicon测序方法，共个外显子覆盖79个目标区，包含个致病突变位点。

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