你并没有深入了解的结直肠癌和乳腺子宫癌

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引

林奇综合征

1·直肠癌

结直肠癌通常被认为是林奇综合征的原发癌，占所有结直肠癌2%~4%，患病风险男性高于女性。

对于男性，如果林奇综合征患者在发现第一处大肠癌时未进行结肠次全切除术或全切术，那么其在10年内发生另一处原发性大肠癌的几率大概为25%~30%。

而且，林奇综合征患者在其一生中很容易发生多处原发肿瘤，54%~61%的患者会发生第二种原发肿瘤，15%~23%的患者会发生三种或更多的原发肿瘤。所以早期确诊林奇综合征，对于结直肠癌患者本身的治疗有着重大的指导作用。

2.子宫内膜癌

但在女性林奇综合征家庭中，子宫内膜癌的发病情况大于或等于结直肠癌，在这些女性病例中，50%的患者以子宫内膜癌或卵巢癌为她们的首发恶性肿瘤。

在林奇综合征相关的子宫内膜癌中，错配修复基因是其主要的高度外显的易感基因，其中MSH2基因占50%~60%，MLH1为24%~40%，MSH6为10%~13%。

那些具有hMLH1和hMSH2基因胚系突变的女性，一生中发生子宫内膜癌的风险为40%~60%，发生卵巢癌的风险为9%~12%。一项评价携带hMSH6基因突变的研究指出，当妇女到70岁时，子宫内膜癌的累计发生率为71%。

发病机理

男性也可能BRCA1/BRCA2基因突变在遗传性乳腺癌、卵巢癌中，BRCA1/BRCA2基因突变致病的几率较大，约有40%~50%的遗传性乳腺癌是由BRCA1/BRCA2基因突变引起的，有文献报道携带有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%，携带有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。但大家要了解，并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。

除了BRCA1和BRCA2，包括TP53，PTEN，STK11/LKB1，CDH，CHEK2，ATM，MLH1，MSH2等发生突变都已被证明与遗传性乳腺癌和/或卵巢癌症相关。另外，这些“女性肿瘤”也不单单只对女性有影响，比如遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征(HBOC)，男性虽然没有卵巢不会得卵巢癌，但携带BRCA1/2致病突变的男性患乳腺癌(虽然风险较女性低，但男性也可能得乳腺癌)、前列腺癌、胰腺癌等多种肿瘤的风险会较普通男性人群增加。

BRCA1/2突变携带者风险管理：女性：乳腺癌18岁起应培养乳腺癌风险意识，25岁(或早于家族中最早发病年龄5~8年)起每6~12个月进行临床乳腺癌筛查，选择性的预防性乳腺切除，选择性的预防性用药，卵巢癌30岁(或早于家族中最早发病年龄5~8年)起每6~12个月进行阴道超声检查和CA12-5(考虑HE4)检测，35~40岁或无生育意愿后，选择性的预防性卵巢-输卵管切除。男性：乳腺癌接受乳房检查观念，35岁起每6~12个月进行临床乳腺检查，35~40岁起考虑进行影像学检查，前列腺癌40岁起考虑进行前列腺癌筛查。注意预防性切除术后必定会对生活质量产生影响，医生会告知有遗传病史的患者其患病风险及该病的病情严重程度，切除与不切除的预后结果等相关情况，由病人自主选择。

问

怎样预防

对这些遗传性肿瘤筛查时，建议病人到专业的遗传咨询门诊进行咨询。对具有遗传性基因突变的妇女，减少疾病对其影响的主要方法是及早诊断。结直肠癌的高危人群，20~25岁之后建议每1~2年做一次结肠镜检查，如果有家族史，年龄可适当提前。除此之外，大家合理的膳食，适量运动，戒烟戒酒，心理平衡，保持良好的生活习惯也是减少肿瘤发病的重要因素。

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BRCA1/2突变携带者风险管理：

女性：乳腺癌18岁起应培养乳腺癌风险意识，25岁(或早于家族中最早发病年龄5~8年)起每6~12个月进行临床乳腺癌筛查，选择性的预防性乳腺切除，选择性的预防性用药，卵巢癌30岁(或早于家族中最早发病年龄5~8年)起每6~12个月进行阴道超声检查和CA12-5(考虑HE4)检测，35~40岁或无生育意愿后，选择性的预防性卵巢-输卵管切除。

男性：乳腺癌接受乳房检查观念，35岁起每6~12个月进行临床乳腺检查，35~40岁起考虑进行影像学检查，前列腺癌40岁起考虑进行前列腺癌筛查。注意预防性切除术后必定会对生活质量产生影响，医生会告知有遗传病史的患者其患病风险及该病的病情严重程度，切除与不切除的预后结果等相关情况，由病人自主选择。

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