基因检测在乳腺癌中的应用

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乳腺癌是我国女性最常见的恶性肿瘤，近年来在我国的发生率呈上升趋势，严重影响广大女性同胞的身心健康。部分乳腺癌的发病和遗传基因相关。目前，乳腺癌采用综合治疗模式，治疗方法包括手术治疗、放疗、化疗、内分泌治疗和靶向药物治疗等，近几年在肿瘤治疗领域获得突破性进展的免疫治疗也在三阴性乳腺癌的治疗中取得了进展。除了手术治疗和放疗，其他治疗都是抗肿瘤药物治疗的全身模式，这些治疗方法适用于不同的乳腺癌患者，即乳腺癌的精准治疗，在不同程度上都涉及基因检测的应用。

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基因检测用来筛查遗传性乳腺癌患者

人们早已发现某些疾病具有遗传性。有些疾病就是由特定基因，按孟德尔遗传规律决定的，比如大家熟悉的血友病。除了这类遗传性疾病，新近的研究发现，很多疾病风险往往是遗传和非遗传因素（如环境、饮食、气候等）综合影响决定的。已发现基因的改变可导致某些成年期发作疾病（如癌症、糖尿病、心血管疾病和其他常见病）的风险增加。对这类疾病，我们可以通过识别高遗传风险，制定个体化干预措施，来预防和改变疾病的发生和发展。有多种基因会影响个体发生乳腺癌的风险。研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditarybreastcancer，HBC），最常见的与乳腺癌风险相关的2种突变基因是BRCA1/2基因，占15%[1,2]，其他主要易感基因有TP53、CDH1、LKB1、PTEN、CHEK2、ATM和PALB2等。年，我国发布了《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》，对以下人群，建议行BRCA基因检测[2]。（1）≤40岁发病。（2）≤50岁发病，同时伴有第二原发性乳腺癌，≥1血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史或胰腺癌史或前列腺癌史。（3）≤60岁发病，同时伴有三阴性乳腺癌。（4）所有男性乳腺癌。（5）任何年龄发病，同时满足≥1项以下家族史标准：①≥1血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史；②≥2血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史或胰腺癌或前列腺癌；③≥1血缘近亲有卵巢癌史；④有三级亲属患有乳腺癌和（或）卵巢癌，同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例≤50岁）和（或）卵巢癌；⑤血缘近亲有男性乳腺癌家族史；⑥有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变。

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基因检测用于复发风险评估

基因检测在乳腺癌中第二方面的应用是早期乳腺癌复发风险的评估，用于指导乳腺癌手术治疗后的药物治疗。手术前后进行的全身药物（新）辅助治疗的广泛应用降低了现代乳腺癌患者的死亡率。遗憾的是，许多患者没有得到恰当的治疗，部分患者是过度治疗，部分则是治疗不够。如何判断患者是否需要辅助治疗，是否需要辅助化疗，哪种治疗对患者最可能有益，哪些患者可能不会获益，从而使患者有可能免于不必要的潜在毒性和高昂的治疗费用，具有重要的临床意义。

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基因检测揭示敏感和耐药基因，指导具体药物的选择

基因检测在乳腺癌的第三个应用是揭示敏感和耐药基因，指导具体药物的选择。基因检测除了用于揭示早期乳腺癌复发风险，从而帮助判断是否需要接受化疗以外，还用于指导晚期乳腺癌治疗的选择。

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