JAMAOncology

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整理：Emilyju

来源：肿瘤资讯

JAMAOncology近期发表一项重要研究结果，首次将BRCA1基因突变与高致死性子宫癌——浆液性子宫内膜癌的风险关联起来。BRCA1突变的女性是否有必要将子宫切除一直存有较大争议。这项研究表明，即便是接受了输卵管-卵巢切除术的BRCA1突变女性，也有较高的患浆液性子宫内膜癌的风险，因此医生应该与该人群讨论是否选择在进行输卵管-卵巢切除术同时把子宫切除。

BRCA1基因突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险显著高于一般人群的事实已被公众熟知。而杜克癌症研究所的研究人员发现，BRCA1突变的女性患一种高致死性子宫癌——浆液性子宫内膜癌的风险也较高，将研究结果发表在JAMAOncology上。这项研究首次将BRCA1基因突变与这种高度恶性子宫癌的风险几率关联起来。

当前，BRCA1突变的女性通常会选择接受预防性手术，将乳房、卵巢和输卵管切除，但是是否有必要将子宫切除一直存有较大争议。曾有一些较小规模的研究提出过BRCA1突变和子宫癌的关联，但是一直需要有规模更大的、设计严密的研究来提供证据才能更改当前的实际临床选择。而这项研究提供了强有力的证据表明，即便是接受了输卵管-卵巢切除术的BRCA1突变女性，也有较高的患浆液性子宫内膜癌的风险，因此医生应该与该人群讨论是否选择在进行输卵管-卵巢切除术的同时把子宫切除。

研究设计与结果

在这项研究中，杜克癌症研究所的Kauff博士及其同事（来自美国和英国的其他九个研究机构）对名BRCA1和/或BRCA2突变的女性进行了分析。这些参与者的平均年龄为45岁，其中名为BRCA1突变，名为BRCA2突变，3名兼有两种突变。所有人均已接受了输卵管-卵巢切除术，但没有切除子宫。研究人员对参与者进行了5.1年的随访分析。

在随访过程中，有8名参与者患子宫癌，这一几率略高于一般人群，但是没有统计学显著差异。但是在这8名子宫癌患者中，有5名患一种不常见的子宫癌亚型——浆液性子宫内膜癌。在这5名浆液性子宫内膜癌患者中，仅有1名为BRCA2突变患者，其余4人均为BRCA1突变患者。这一结果意味着45岁的接受过输卵管-卵巢切除术的BRCA1突变患者在70岁之前患浆液性子宫内膜癌的风险几率比一般人群高2.6%。

浆液性子宫内膜癌这种亚型虽不常见，仅占所有病例的10%左右，但恶性程度极高，有很强的侵略性，因其死亡的患者占所有子宫癌死亡患者的40%左右。通常认为，输卵管-卵巢切除术可以预防这种癌症的发生。但是这项研究很显然表明，BRCA1突变患者在预防性手术之后仍然会有较高风险。

鉴于浆液性子宫内膜癌的高致死性和BRCA1突变女性的患病高风险，Kauff博士认为，如果没有再生孩子的愿望或是其它医学方面的原因，BRCA1突变的女性有必要考虑在将卵巢和输卵管切除的同时也将子宫切除。

参考文献：

UterineCancerAfterRisk-ReducingSalpingo-oophorectomyWithoutHysterectomyinWomenWithBRCAMutations.JAMAOncol.Jun30.doi:10./jamaoncol...

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