乳腺癌卵巢癌易感基因突变检测太专业点这里

白癜风治疗方法 http://pf.39.net/bdfyy/

年，好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉因发现自身携带乳腺癌易感基因（BRCA1）突变，进行了预防性双侧乳腺切除术。通过此手术，朱莉未来患乳腺癌的风险从87%降到了5%。年，朱莉再次选择切除双侧卵巢和输卵管。和2年前的乳腺手术的一样，为的是预防卵巢癌的发生。

随着朱莉的这条爆炸性新闻，乳腺癌易感基因（Breastcancersusceptibilitygene,BRCA）走进了大家的视线，也同时让大家了解到癌症的遗传特性。除了乳腺切除外，两年后的卵巢切除也让很多人认为朱莉的做法过于激进。那么朱莉携带的乳腺癌易感基因是什么？这种基因突变会怎样遗传？除了乳腺外，为什么朱莉还要继续切除卵巢？带着这些问题，我们今天就带大家了解一下，乳腺癌/卵巢癌易感基因突变是怎么回事。

知识点

1.BRCA基因是一种抑癌基因，基因突变则引起乳腺癌、卵巢癌等多种癌症高危；

2.BRCA基因突变可来自父母双方，子女有50%的遗传可能；

3.BRCA突变高危人群应进行基因筛查，以提早进行癌症预防；

4.预防性切除仍受争议，癌症早筛才是预防癌症的有效手段。

乳腺癌在我国女性恶性肿瘤发病率中排名第一，是名副其实的“红颜杀手”！

乳腺癌的病因尚未完全清楚，发病机制主要归纳为遗传易感性、内分泌失调等。在众多乳腺癌发生相关的易感基因中，BRCA1和BRCA2基因是发现较早、研究较为确切的，与乳腺癌的易感性密切相关。

在中国，平均每3分钟就有1名女性患乳腺癌，平均每10分钟就有1名女性死于乳腺癌。

卵巢癌是女性常见的十大恶性肿瘤之一。

卵巢上皮癌死亡率占各类妇科肿瘤的首位，严重威胁女性的生命健康。

卵巢癌多发生于未绝经期的妇女。35岁以上者多发卵巢上皮性癌，而青年及幼年女性多为生殖细胞类恶性肿瘤。

你知道吗？

约5-10%的乳腺癌患者和约10-15%的卵巢癌患者为家族性或遗传性癌，在两种遗传性癌中BRCA1、BRCA2基因突变的几率都比较大，其中约有40-50%的遗传性乳腺癌是由BRCA1/2基因突变引起的；BRCA1/2基因突变的携带者一生患乳腺癌的几率比普通人高10倍以上，患卵巢癌的几率比普通人高30倍以上。

遗传性乳腺癌、卵巢癌的相关基因

与遗传性乳腺癌、卵巢癌相关的基因共有21种

BRCA1定位于17号染色体，含有24个外显子，已报道其致病突变位点超过个。

BRCA2定位在13号染色体，含有27个外显子，已报道其致病突变位点超过个。

与MUTYH，BARD1，MSH2，MSH6，PMS1，MLH1，RAD50，PMS2，NBN，PTEN，MRE11A，ATM，PALB2，CDH1，BRIP1，TP53，RAD51C，STK11，CHEK2加起来，这21种基因共含有个外显子，而这些基因的致病突变位点加起来又数以千万计。

一旦发现致病突变位点，那么有极高概率患上癌症。

然而，基因上不只是数以千计的致病突变位点，还有插入、缺失、重复等其他变异类型。

因此，这导致了这21种基因需要被检测的位点数高达个。

为什么要对这些基因进行检测？

通过基因检测，可查出基因上是否有“致病突变”或“疑似致病突变”

一旦查出，可对潜在风险采取相应风险管理措施

举个栗子

安吉丽娜·朱莉在进行基因检测后，发现自己有87%患乳腺癌和50%罹患卵巢癌的风险，之后她接受了预防性的双侧乳腺切除术，并在之后进行了乳房重建，将患乳腺癌的几率从87%下降到了5%以下。

换句话说，如果你有乳腺癌、卵巢癌的家族遗传史，通过基因检测，采取风险管理措施，你很有可能从阎王爷前捡回一条命！

看似高大上的基因检测，其实就在我们身边。现在的基因检测服务，不用出门，仅在家使用工具采集唾液邮寄，即可进行基因检测啦！

往期回顾

抗衰、减肥、查癌...这就是我为什么要做肠道菌群基因检测的原因！

让父母远离疾病风险，就带他们做个基因检测吧！

儿童基因检测——让孩子赢在起跑线上！

康悦控股华泰康宁动态

聚焦

董事局主席任绍国先生一行到上海澳斯泰医学检验所调研考察！鉴往知来聚力攻坚丨康悦控股华泰康宁月度经营会议暨市场工作会议圆满召开！内修外练致胜未来

康悦控股华泰康宁市场培训会议圆满成功致知力行共创未来

康悦控股集团总裁办月度协调会议胜利召开！群贤毕至谋发展携手共进谱新篇

康悦控股华泰康宁国际医疗健康产业领袖峰会暨创新发展高端论坛圆满召开董事局主席任绍国先生一行赴华泰康宁医疗中心总部视察装修进度并作重要指示！康悦控股集团领导一行赴港考察亚洲综合细胞库，并初步达成战略合作意向康悦控股华泰康宁育鹰计划之干部特训营暨市场动员誓师大会隆重召七月大事记

康悦控股华泰康宁新闻联播携手未来共创新篇

祝贺国际医疗健康产业领袖峰会暨创新发展高端论坛圆满成功实战提升服务市场

康悦控股华泰康宁市场精英讲师培训会圆满收官立足高地时代启幕

康悦控股华泰康宁深圳总部医疗中心选址成功！康悦控股-华泰康宁斩获“中国最佳商业模式创新奖”康悦控股-华泰康宁于康正汽车集团股东代表会议暨七周年盛典中耀世登场预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇