HRD检测指导卵巢癌治疗方案选择

电影《送我上青云》中，姚晨饰演的盛男是一名27岁的记者，突然的噩耗打碎了她美好的人生：卵巢癌。只有50%的概率活过5年。在剧中，她的医生提到了靶向药物，在卵巢癌治疗中，靶向药直接关系着患者的生存期，例如奥拉帕利可以延长卵巢癌患者的生存期长达3年！

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但并不是所有卵巢癌都可以使用奥拉帕利。经过基因检测携带特定生物标志物的患者才能获益。BRCA基因突变、HRR基因突变、HRD状态是目前常用的3种生物标志物。HRD检测到底是什么？

绝大部分卵巢癌患者都做过BRCA基因检测，

如果是阳性，那么可以使用奥拉帕利；

如果是阴性，则需要再做HRD检测。

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?HRD指导卵巢癌治疗方案

在年10月《中国癌症杂志》发布的《上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识》中指出，对于新诊断的晚期卵巢癌患者，HRD状态有助于医师选择不同维持治疗方案以期达到最佳治疗效果。

HRD检测可以更精确地筛选PARP抑制剂（如奥拉帕利）的获益人群。如果使用BRCA突变检测，能够筛选出15%~25%的获益人群。而使用HRD检测，这一比例可增至50%。使用HRD检测，不会遗漏这些BRCA阴性，但仍然可以获益的患者。

?如何定义HRD阳性

为什么BRCA野生型要做HRD？

因为BRCA突变型一定是HRD阳性；BRCA野生型也有可能是HRD阳性，也可以使用靶向药物。

引起肿瘤细胞HRD的不仅只有BRCA基因突变，在进行HRD检测时，除了检测BRCA1/2基因突变状态，还要对其他的突变因素进行评估。

HRD检测结果包含两部分内容：BRCA基因突变状态以及HRD评分，当HRD评分≥42分或BRCA存在突变即可定义为HRD阳性。

?还有哪些人要做HRD检测

根据我国《上皮性卵巢癌PARP抑制剂相关生物标志物检测的中国专家共识》及ASCO《卵巢上皮性癌胚系和体细胞肿瘤检测指南》推荐意见，建议以下患者进行HRD检测：

新诊断晚期卵巢癌患者（特别是高级别浆液性卵巢癌和高级别子宫内膜样癌）；

既往接受过肿瘤BRCA1/2检测，结果为阴性的患者；

如患者存在抗血管生成抑制剂治疗的禁忌症，或不考虑抗血管生成抑制剂治疗时，HRD状态对于维持治疗的疗效预测及预后判断具有参考价值。

?HRD检测需要选择什么样本

进行HRD检测的样本包含肿瘤组织和血液，检测周期通常为12个工作日。

?元码HRD检测产品特点

元码基因HRD检测相对于BRCA突变检测，能更准确地筛选PARPi的获益人群，从三个维度全面评估基因不稳定性，基于中国卵巢癌患者进行建模和验证，更适合中国患者。

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