ASCO看点乳腺癌卵巢癌基因突变的

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编者按

好莱坞红星安吉丽娜?朱莉曾在年自曝已经接受预防性乳房切除术，以降低罹癌风险。朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己之所以做手术，是因为她有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。事实上，基因缺陷的确是女性罹患乳腺癌和卵巢癌的“元凶”之一。

今年的ASCO年会上，研究者公布了一项对例BRCA1和/或BRCA2阴性突变的乳腺癌或卵巢癌患者的研究数据，该研究是基于NGS平台，采用多基因panel所取得的针对血液样本的研究成果。在非BRCA1和/或BRCA2突变的患者中，分析了八个可能的乳腺癌和卵巢癌胚系基因。该项研究对于人们认识乳腺癌和卵巢癌突变基因，从而在未来更好地开展预防检测具有重要意义。

基因突变与乳腺癌、卵巢癌密切相关

乳腺癌和卵巢癌是女性常见的两种恶性肿瘤，全球每年女性乳腺癌患者新发病例数为万，居女性全身心法肿瘤病例的首位。约5%-10%的乳腺癌是家族性的。BRCA1和BRCA2基因胚系突变是遗传性乳腺癌最常见的病因。

BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。但是目前从全球范围来看，BRCA1和BRCA2胚系突变也只能解释一小部分遗传性乳腺癌的病因。尽管如此,仍有75%-80%的遗传性乳腺癌病例发病原因无法解释，尤其是那些中至低外显的基因。

本次大会中公布的就是通过对例非BRCA1/2基因突变的家族性研究的数据。依据GC-HBOC标准开展胚系研究，共分析了八个可能的乳腺癌和卵巢癌胚系基因，分别是ATM，CDH1，CHEK2，NBN，PALB2，RAD51C，RAD51D和TP53，其中发现6个与罹患乳腺癌有适度（ATM，CHEK2，NBN，RAD51D）或较高相关风险或较高（PALB2，CDH1，TP53）相关风险，而未观察到RAD51C和NBN与患乳腺癌风险的相关性，1个RAD51C倾向于罹患卵巢癌有关。虽然其单一基因的突变仅微弱地增加乳腺癌风险，但是通过累积效应，可使突变携带者患乳腺癌的风险大大增高。

中源协和基因检测“精准”预知患病风险

安吉丽娜?朱莉通过基因检测自己携带有突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率要比较高，分别是87%和50%。为了不让自己的孩子们因此恐惧失去妈妈，她决定采取主动，用专业的医学治疗降低患病风险。通过基因检测来发现可能存在的疾病风险，防患于未然，同时基因检测也有助于肿瘤的具体治疗，提供有价值的重要参考。

中源协和在肿瘤的基因检测服务上也进行了长时间的探索和实践，目前旗下中源协和基因科技有限公司拥有针对肺癌、肺癌、结直肠癌13基因血液检测技术及服务，该服务基于高通量二代测序平台，检测肺癌、结直肠癌病人外周血中最具临床价值的13个靶向用药相关基因，覆盖FDA与CFDA批准的所有非小细胞肺癌和结直肠癌靶向药物，为临床一线无法获取组织样本的患者制定个体化治疗方案。其中，中源协和基因采用国际成熟的实时荧光定量PCR方法，检测肺癌5种主要驱动基因变异，通过检测这些特定基因的变异可以帮助患者筛选适合的靶向药物，提高药物的疗效，使患者获得最大生存获益。

近年来高通量测序技术的飞速发展使得同时对多个特定的基因进行序列测定和突变检测成为可能，同时其成本与传统测序技术中单个基因的序列测定相当。在未来，这种检测方法将为癌症的预防及诊治提供有力的帮助并造福于广大患者。

（来源中源协和订阅号）

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