乳腺癌基因预防到医治，你了解多少

在肿瘤已成为常见疾病的今天，女性肿瘤更是严重威逼着妇女的健康，在我国每一年有数以万计的女性因此而丧生，因而可知，女性肿瘤的防治尤其重要。常见的女性肿瘤包括：乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌等。其中，乳腺癌发病率位于妇女恶性肿瘤第一位，我国乳腺癌发病率呈明显上升趋势，增速高于欧美。

由于生活节奏快，很多女性不重视乳房健康。对乳腺癌需要坚持防治结合，才能有效应对，而且“治远不如防”。在平时生活中，应常常进行乳房检查，早发现早医治；饮食遵守"低脂高纤"的原则，也要多吃水果和青菜，少吃高盐的食品；建立良好的生活节奏，加强身体锻炼，保持心情舒畅。

人们常常谈癌色变，但对如何预防，如何初期发现，怎样医治及配合医治则知之甚少。基因检测是一种最前沿的检测方法，可以在人们没有得病的情况下，了解有没有基因缺点和得病风险。安吉丽娜·朱莉通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的概率高达87%，患卵巢癌的风险也有50%。为预防癌症，她前后进行了预防性双侧乳腺和卵巢切除手术，术后她患乳腺癌的几率将从87%降到5%。安吉丽娜·朱莉向社会公布了她的诊治经历，提示大家尽早重视乳腺癌。

到底BRCA1是什么呢？BRCA1和BRCA2都是人类基因组中负责产生肿瘤抑制蛋白的基因，如果BRCA1/2基因的特定位点产生突变，其产生的肿瘤抑制蛋白会随之产生改变，正常修复DNA的功能会遭到限制，从而细胞更容易积累有害的DNA损伤，致使癌症的产生。BRCA1/2基因是乳腺癌重要遗传基因和靶向药物医治靶点，相比正常人，携带BRCA1/2基因的致病突变会使患乳腺癌风险增加40%-80%。对普通人，检测出BRCA1/2突变基因携带以后，可以采取多种方法，控制乳腺癌的病发风险，例如预防性手术等。除BRCA基因，还有10几个基因已被证明和乳腺癌有关，如：SLC4A7，ANF，TAB2，FGFR2，LSP1，ESR1，PLSCR3，MAP3KI等。因此同时检测相干基因，可以更准确地判断得病风险并采取预防措施。

对乳腺癌患者，该如何进行精准医治呢？华大基因推出的Oseq-T/Oseq-CT/Oseq-Drug产品检测，通过肯定癌症患者的致病突变类型，给予相应的个体化用药指点，实现精准靶向医治。作为遗传分析师，我曾遇到一名晚期乳腺癌患者，患者的石蜡组织切片送检Oseq-T基因检测后，检出遗传性BRCA基因缺点，可能对PARP抑制剂奥拉帕尼（Olaparib）敏感。FDA于年12月批准奥拉帕尼用于医治携带BRCA基因缺点的晚期卵巢癌，同时临床研究表明，PARP临床药物Rucaparib、BMN-和Niraparib也可用于BRCA缺点的乳腺癌。终究检测结果帮助医生肯定患者的医治方案，患者在给予奥拉帕尼医治后，CT结果显示患者的肿瘤体积缩小。后来我们还对患者的女儿进行了家系验证，万幸的是，她的女儿无遗传性BRCA1突变。

基因检测结果可对患者的用药情况进行监测，以便结合临床情况及时调剂用药方案。有一名乳腺癌患者，做过常规基因检测，显示HER2扩增激活突变，并服用了HER2靶向药物。服用一段时间后，患者开始耐药。以后取患者外周血进行Oseq-CT基因检测，检出PIK3CA基因经典激活突变，提示患者可能对单独的HER2抑制剂耐药，同时，患者还需克服由于PIK3CA基因突变致使的耐药。结果提示患者可能对HER2靶向药物曲妥珠单抗(Trastuzumab)/拉帕替尼（Lapatinib）联合mTOR抑制剂依维莫司（Everolimus）/雷帕霉素（Rapamycin）敏感。经过一段时间的医治，患者情况明显好转。

乳腺癌患者还会检出其他的基因突变，如果检测结果显示患者携带PTEN缺失突变，提示患者可能受益于mTOR抑制剂依维莫司、雷帕霉素（Sirolimus）等药物；如果患者检出CDKN2A失活突变，提示患者可能对靶向CDK4/6的抑制剂帕博西林（Palbociclib）敏感；如果患者检出TP53体细胞失活突变，提示患者可能对临床药物MK-敏感。

作为1名遗传分析师，强烈呼吁女性重视自己的乳房健康，具有家族乳腺癌史的女性应当尽早进行基因检测，提早预测，以先知预防为主。已得了乳腺癌的患者，要及时检测是不是有致病突变，对症下药，同时根据检测结果实时监测，及时调剂适合的靶向用药，制定符合患者个人特点的医治和康复方案，可以更科学地控制病情的发展，下降死亡风险。

在精准医疗的时期，需要精准的基因检测，同时为患者提供精准的靶向医治。目前，华大基因BRCA1/2基因检测已满分通过美国病理学会（CollegeofAmericanPathologists,CAP）能力验证项目。华大基因在BRCA1/2基因检测方面积累了丰富的经验和大量的样本数据，这将极大帮助女性积极管理和干预乳腺癌、卵巢癌的家族遗传得病风险。同时华大基因推出的Oseq-T/Oseq-CT/Oseq-Drug产品检测通过肯定癌症患者的致病突变类型，给予相应的个体化用药指点，尽最大努力满足患者对个体化医治的需求，造福癌症患者。

罕见病虽罕见，但能预感