快讯中国首个多中心BRCA突变卵巢癌流行

年11月11日，由上海市抗癌协会妇科肿瘤专业委员会主办的“中国首个多中心BRCA突变卵巢癌流行病学研究”数据发布。该研究由医院，中医院，医院，医院，医院共同完成。

该项研究共纳入例上皮性卵巢癌患者，采用高通量二代测序方法进行BRCA1、BRCA2基因突变的检测，研究显示中国卵巢癌患者BRCA突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。

既往研究发现，一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%，而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%，BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11-18%。

该研究负责人医院妇瘤科主任吴小华教授指出：“此项研究证实：中国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA突变，彻底颠覆了中国卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念；而该研究数据的公布也为学界提供了首个可靠的、具有代表性的中国患者人群BRCA突变状况的数据，为进一步在中国卵巢癌患者中制定精准治疗方案、确立BRCA检测共识提供了理论基础和依据。”

超过90%的遗传性乳腺癌和卵巢癌由BRCA1或BRCA2突变引起。BRCA1和BRCA2基因都编码与肿瘤抑制有关的蛋白。BRCA1位于17号染色体，被认为参与包括DNA修复和细胞周期检验点调控在内的DNA损伤应答过程。然而，BRCA1通过何种分子机制保持基因组稳定性并不清楚。BRCA2基因位于13号染色体，主要参与复制介导的双链DNA断裂的修复。

全球每年大约有22.5万人确诊为卵巢癌，14万人死于卵巢癌。约10%~15%的卵巢癌患者携带BRCA1或BRCA2基因的胚系突变，其中非粘液性卵巢癌患者的携带频率为15%~20%。确定卵巢癌患者的BRCA状态，对治疗和预后具有重要作用。同时，检测还能为其家族成员提供经济有效的癌症预防策略，包括患癌风险信息、预性基因检测的机会和降低风险的干预措施。基于此，一些国家建议所有的非粘液性或高级别的浆液性卵巢癌女性患者均进行BRCA基因检测。

据年中国肿瘤流行病学数据显示，卵巢癌新发病例数为5.21万人，死亡病例数为2.25万人，死亡率位居妇科恶性肿瘤的首位。而卵巢癌发病隐匿，缺乏有效的筛查及早期诊断措施，约70%患者在确诊时已属晚期，存在肿瘤的广泛播散和转移，5年生存率仅为30-40%左右。

医院妇瘤科主任吴小华教授指出该研究还发现了：BRCA突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理类型，因此非常有必要在中国将BRCA检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一，该检测对于进一步制定和评估治疗方案必不可少。BRCA检测不仅能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据，对卵巢癌患者后期用药也具极具临床指导意义。”

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