为什么她会患卵巢癌晚期亲人会患乳腺癌我们

今天，她可以出院了。

家人给她办好了出院手续，把东西也全部搬到了车上以后，她和先生，一起来到医生办公室，，来向她的主治医师张教授告别。

她和先生，表达了对教授的感恩和敬意。临别，她送给张教授8个苹果，说大家都要平平安安地过每一天。教授也开开心心地收下了这些苹果。

送走了她，教授和我说了她的故事，要我来写有关她和BRCA基因突变以及癌症的关系，也许，这种故事，会对普通人，有些提醒作用。

好啦，言归正传了！

她46岁，因为患有右侧腹股沟斜疝，做了充分的手术前准备后，于年10月8日，医院做传统的腹股沟疝修补手术，手术中，医生意外发现，她的子宫圆韧带上，有很多颗肿瘤，而且，这种肿瘤长得密密麻麻的小颗粒状，很像是腹腔里广泛转移的病灶。

由于医生给她做手术前准备的常规腹腔B超里，并没有发现有癌症病灶，因此，医院在手术中，用腹腔镜给她探查了腹腔。

上面就是腹腔镜探查下的整个腹腔各个部位的图片。图片中，白色的一颗颗的大小不一的凸起，就是肿瘤。从图片上，我们可以看到，从盆底一直到膈肌，患者的整个腹腔内，在腹膜和大网膜以及肠系膜和一些脏器表面，都长满了密密麻麻的肿瘤。而右侧卵巢上的原发灶，却很小。

手术中的冰冻切片病理显示：卵巢腺癌，腹腔内广泛转移。

也就是说，她已经患了晚期卵巢癌，在一般人的观念里，她已经活不长了。

因此，在缝合了伤口以后，医院把病人转医院，医院的妇科。

张教授给她先安排了三周一次，化疗用药为铂剂、紫杉醇和标靶药物安维汀。

化疗前的全面检查，发现患者的肺部有小的转移灶，颈部有淋巴结转移灶。

经过三次化疗后，病人的情况迅速好转。

上图是患者的血清癌症标记物CA变化，表明经过化疗以后，患者的血CA水平，迅速降低：年11月11日为.8,年12月2日为.1，最后，在年12月28日，患者的CA水平，降低到了45。

就这样，经过3次化疗以后，张教授决定给她做手术。

手术的目的，就是减瘤。也就是，用手术的方法，尽量减少她腹腔里的肿瘤的数量。

但张教授打开了患者的腹腔的时候，大家都很开心。

用张教授的话说，这一类卵巢癌的病人，患病犹如“海啸”，来势凶猛，但是消退也快。

年10月8日，在腹腔镜下可以看到的那些密密麻麻的转移灶，基本上看不到了。只在大网膜上看到有两个直径达到3厘米的转移灶。

手术后，患者恢复很快。

今天，患者出院了。接下来，按照治疗指南，手术后，她还要接受6次化疗，用标靶药物安维汀（罗氏）（avastin）22次，加2年口服标靶药李普卓（阿斯利康）（Lynparza）。当然，标靶药物非常昂贵。

她刚刚来找张教授的时候，她先生在教授面前大哭，说孩子还小，不能没有妈妈。

但是，昨天开始，她开始很开心。因为，医院基因医学部的医师告诉她，她有可能是治愈的那一群人中的一位病人。（SOLO-1study)

这是我要告诉大家的第一个信息：以目前的医学发展水平，有些（不是全部）晚期卵巢癌不再是绝症了，完全有可能治愈，只是，标靶药物，非常昂贵。

第二个信息是，医院基因医学部医师的指导。

当然，这种科室，医院里才会有。

医院基因医学部医师的指导呢？

原来，她的家族史里面，很有特色。

她妈妈在56岁的时候被发现患有乳腺癌，她本人在38岁的时候，被发现患有乳腺癌，她的妹妹在36岁的时候被发现患有乳腺癌，她的姑姑在36岁的时候，被发现患有乳腺癌。

因此，医院基因医学部医师给她查了她的基因，原来，她有BRCA2基因突变。因此，她的妈妈、姑姑和妹妹都会生乳腺癌。

BRCA基因包括BRCA1与BRCA2。

这个基因说起来很绕口，我尽量说得简单一点。

BRCA1与BRCA2于年代在美国被发现。

这两个基因属于抑癌基因（tumor-suppressorgene），负责双股DNA损坏的修复机制。

如果这两个基因其中之一发生缺陷，则双股DNA受到攻击断裂后，会无法正确修复。当细胞内DNA坏损累积到一定程度，细胞就会发生癌变。

BRCA1与BRCA2突变的表现型，也就是与乳癌、卵巢癌或是相关癌症的发生。

遗传性乳癌与卵巢癌，最有名的例子，是好莱坞知名女星朱莉，因为母亲与阿姨分别因卵巢癌与乳癌过世后，去接受基因检测。最后得知自己有BRCA1基因突变。

因此她于年初接受预防性双乳房切除重建手术，接着接受预防性双侧输卵管及卵巢切除手术。

对于我们普通人来说，我们可以吸取什么教训呢？

这是我要告诉大家的第二条重要信息！

根据最新NCCNguideline的建议，（NCCN美国NationalComprehensiveCancerNetwork）当一位乳癌病患，具有下述特征时，建议接受遗传咨询是否有遗传性乳癌与卵巢癌的可能性：

（1）已知带有基因变异者；

（2）个人或是家族有卵巢癌者；

（3）个人或是家族有双侧乳癌者；

（4）早发性乳癌；（NCCN指的是小于或是等于40岁）；

（5）三阴性乳癌且年纪小于60岁；

（6）家族史中，有另一位有血缘关系的亲属具有小于50岁发病的乳癌，或是至少有另外两位乳癌患者（不限年龄）；

（7）家族史中有胰腺癌癌者；

（8）家族史中有男性乳癌患者；

（9）非上述癌症，家族中（含病人本身）有三位癌症患者或是三种癌症的患

者，例如胃肠道癌症、子宫内膜癌、男性前列腺癌、白血病等等；

建议符合以上任何一条的人，都要接受癌症遗传咨询，必要的时候，做基因检测。

基因检测会有什么好处呢？

像文章开头这位患者，如果知道了自己有BRCA2基因突变，那么她就可以有目的性地做一些癌症的筛查，那就有可能发现早期癌症。

或者，也可以像朱莉一样，做预防性的乳腺或者卵巢组织的切除。

那么，治疗费用要省许多，治疗效果也会好许多！

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