肿瘤名医孔北华它让卵巢癌治疗和预防有

2019-1-25 来源:本站原创 浏览次数:

卵巢癌是一种恶性程度很高的癌症,但是近年来,随着医学研究的发展,因为对一种名为“BRCA”的基因与卵巢癌关系的发现,让卵巢癌的治疗和预防有了新的进展——发现BRCA基因突变的患者,化疗的效果更优,并且可以使用靶向药物;此外,由于BRCA基因易出现家族遗传,也提醒亲属提早检测并预防。

本期“癌Ai不孤单”专医院妇产科学科带头人孔北华教授,让他来详解BRCA基因、卵巢癌发病及治疗最新手段等相关问题。

孔北华

教授,博士生导师,山东省“泰山学者”特聘专家,山东大学妇产科学系主任、医院妇产科学科带头人,山东大学齐鲁医学院常务副院长。现任中华医学会妇产科分会副主任委员,中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员,中国医师协会妇产科分会副会长

孔北华介绍BRCA基因(建议在WiFi下观看)

癌Ai不孤单

BRCA基因突变与卵巢癌有什么关系?BRCA基因检测又有什么意义?

孔北华:

卵巢癌是女性生殖道肿瘤中恶性程度最高的一类,对于妇产科医生和肿瘤医生来说是一个很大的挑战。长期以来卵巢癌治疗通过手术,化疗和放疗来进行;近年来随着精准医学的发展,分子靶向治疗成为一个新的选择。但分子靶向治疗是针对有分子靶标的个体才有效,就是要有基因突变。

根据现在国内对患者的检测,20-30%的卵巢癌患者中有BRCA基因突变。BRCA基因最早是90年代在乳腺癌患者中发现的,被命名为乳腺癌抑癌基因,现在我们发现它不仅与乳腺癌发病有关,也与卵巢癌的发病有关。

这个基因突变以后呢,女性患乳腺癌和卵巢癌的发病风险会显著升高。对于一个普通女性来讲,一生中乳腺癌的发病风险是12.5%左右。如果是有BRCA基因突变,发病风险会升至50%-70%左右;卵巢癌在普通人中的发病风险是1.4%,而如果有BRCA基因突变,发生卵巢癌的发病风险会升高到10%-50%。

这也是为什么美国女明星安吉丽娜朱莉选择做了卵巢和乳腺切除手术。由于她的母亲和姨妈因为乳腺癌和卵巢癌去世,通过检测她发现她的BRCA基因也是突变的,这就意味着如果不做预防和早期诊断甚至手术干预,那就意味着她有70%的可能性得乳腺癌,10%-50%的可能性得卵巢癌。所以她把双侧乳腺切除,然后又把双侧卵巢、输卵管切除。虽然对此医学界有不同意见,但是对于朱莉来说她把很大的患癌风险去除了。卵巢切除后雌激素没了,引起雌激素缺乏、更年期、老年期的症状,她通过替代治疗来维持代谢需要。

这是从预防的角度说我们为什么要检测这个基因,另一方面,这种检测还可以惠及患者。

如果是BRCA基因突变患上卵巢癌,这是个不幸的事,但是对于相对其他不是BRCA基因突变的患者来说反而是个好事。因为发生了基因突变,对各种化疗药物比没有突变的更加敏感,预后要相对较好;另外,发生了BRCA基因突变的患者还有一个多的选择,那就是对于靶向药物的使用,比如这类患者可以用奥拉帕尼等PARP抑制剂,疗效更好。这就是分子靶向治疗,也就是精准治疗。

总结来说,如果患者长了卵巢癌、乳腺癌,检测出基因突变,那么有可能她的亲属,特别是患者的一级亲属,特别是患者的直系亲属,比如母女也存在基因突变,就具有高发病风险,应该进行防范和干预;对患者本身而言,可以指导治疗和预后。使用PARP抑制剂这类分子靶向药,不像化疗药物,化疗是非常痛苦的;分子靶向药物,也有一定副作用,但是相比化疗药副作用轻多了。

癌Ai不孤单

BRCA基因检测好像对大众来说还比较陌生?患者去哪里可以做这种检测?

孔北华:

对于BRCA基因,不仅是公众认知度不高,普通医生对其了解也不多。因为BRCA基因分子量比较大,出现突变的位点很多,缺乏热点突变,在整个分子的全长的任何部位都可以出现突变,而且突变的方式也是多种多样的。

BRCA基因到目前人类发现有好几百个突变位点,有各种突变方式;我们把这种突变的位点分成五类,有的突变是非致病性的,有的突变是致病性的,还有处于这两者之间的灰色地带,可能是致病性的,也可能是非致病性的,需要结合家族史来考虑。

此外,中国人种和外国人种也是不一样的,国内资料积累的还不是很多。这两年在国内开始做起来,我们也希望积累更多中国人的资料,更多的数据可以作为分析的依据。

目前我们国家已经批准了几家医疗机构有资格进行检测。对于BRCA基因检测,我的建议到有资质的医疗机构或到有经验的商业技术平台去检测。

患者案例

在采访现场,年确诊卵巢癌的山东潍坊患者王女士也分享了自己进行BRCA基因检测并使用PARP抑制剂的相关经历,以下为她的口述。

“我是年8月份觉得身体不适,去医院做的B超,发现有个肿块,自己也没有在意。后来到了11月份,我的腿碰到肚子的时候,还是觉得里面有东西,我摸了摸,摸到有个鹅蛋大的东西;去做了CT,说是卵巢囊肿,医院检查。医院,说是卵巢病变,第二天做了手术。

第二天醒过来的时候,虽然大家都不想告诉我,但我听说自己是八点进的手术室,5点才出来的,就知道自己的病有多厉害了。

手术后第八天我开始化疗,打的是卡铂。那种罪吐得昏天暗地的,脸也肿嘴也肿。我姐姐就是卵巢癌,现在又轮到我了。当时我就想什么时候我能解脱,家人也不用费钱了。后来我看到自己的孩子就打消了这个念头。

大家都说癌症病人5年是一个坎,我没想到四年半的时候这个坎又把我绊倒了,我的病情又复发了,转移到骨盆上了。我又接受了八次化疗,几乎要放弃了,别人体会不到这种痛苦。我对象把家中能伤害到我的东西都藏起来了怕我寻短见。

结束了这八次治疗后,好在又挺过来了。本来想平平静静过日子,两年后又复发了。这次我到了医院,做了基因检测,然后用了PARP抑制剂。这种药吃下去之后,不是说一点没有副作用,但没耽误吃饭,头发也没掉,干活、周末出去聚会都没耽误。俺对象说俺不像以前了,这次来治病邻居都不知道也没看出来。

我没想到自己已经活了7年,这7年当中医学不断发展,社会不断进步,像我这样的平常人也改变了命运。我觉得,信任医生,并且自己的心态好一些,应该什么都会改变。”

公益项目

患者可报名免费BRCA基因检测

由中国妇女发展基金会主办,阿斯利康中国、燃石医学支持的“检爱遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目,将在全国范围内免费为名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。目标是筛查出胚系突变患者,帮助他们获得更加精准的治疗方式,也将提示其家属发生BRCA基因突变和卵巢癌的可能性。

医院之一,医院将招募50名上皮性卵巢癌患者加入该项目。医院的课题组联系,报名和咨询,医院妇科-(步医生)

编辑:王倩

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