吴小华BRCA基因检测之于卵巢癌

导语众所周知，卵巢癌的发病率在我国呈上升趋势，其最大的问题是预后差，而预后差的原因之一是不能早期发现。虽然现在全球尚没有有效的方法进行卵巢癌筛查，但是临床中也发现了某些卵巢癌呈家族聚集性，说明确实存在家族性的卵巢癌。CCMTV-临床频道《名家视角》栏目有幸在CSCO大会中邀请到了医院肿瘤妇科的吴小华教授，访谈中吴教授跟大家分享了BRCA基因和卵巢癌的一些最新信息。BRCA基因筛查在卵巢癌防治中的价值早在上世纪90年代，就发现BRCA基因跟卵巢癌的发病具有一定相关性，也就是易感基因。目前美国已经将BRCA基因作为了卵巢癌的常规检测方法，在我们国家还没有开始这方面的工作。通常如果发生了BRCA基因突变，罹患卵巢癌的风险会较高，则可以采取相应的措施，如可以进一步运用一些临床常规检测方法来确定，甚至采用一些化学（口服避孕药）和手术（切掉输卵管和/或卵巢）预防的方法。因此，检测BRCA基因对卵巢癌的临床意义重大。BRCA基因突变对卵巢癌临床治疗、预后的指导意义

BRCA基因突变可以指导卵巢癌患者的临床用药，一方面，根据BRCA基因突变卵巢癌患者的特点选择相应的靶向药物，比如有些临床研究已显示奥拉帕尼（在美国和欧洲都已批准，在我国未上市）能改善这类患者的生存；另一方面，BRCA基因突变和未突变的患者对不同化疗药有不同的反应，BRCA基因突变可能与铂类药物敏感相关。

在预后方面，国外研究显示有BRCA基因突变的患者生存时间更长，当然我们国家也做了这方面的一些研究。当然预后还涉及到很多复杂因素，比如手术、药物选择等，所以目前的主要研究是BRCA基因突变在预防和治疗上的价值。基因突变检测及二代测序的现状

需要明确的是，首先，BRCA基因是一个典型的抑癌基因，没有热点，因此其检测需要二代测序技术才能测出整个BRCA基因容易突变的位点；其次，BRCA基因的解读非常困难，需要很多数据进行比对，才能确定某位点突变的意义。以往，基因的二代测序技术被美国所垄断，可喜的是，现在我们推出了国产测序仪，华大基因已经率先能在国内开展基因二代测序工作，并且已经积累了一些经验。

对我国本土基因检测技术寄予的期望

华大基因刚刚完成了我国首个多中心的针对卵巢癌患者BRCA基因检测的工作，详细的数据吴小华教授将在今年10月底的国际会议上公布。可以明确的是，研究积累了近例中国卵巢癌患者，数据提示中国人的BRCA基因突变率不低于外国人。并且这些数据将为今后卵巢癌BRAC基因的解读提供非常丰富的资料，将为我们国家今后开展这方面的工作提供非常好的依据。

BRCA基因的测序是必须的，因为它对卵巢癌的预防、治疗和预后都非常有价值，能为今后的个体化医疗做好保障。华大基因BGISEQ-已在国内上市，继续在国内积累基于中国人群的数据非常有意义，这将对个体化精准医疗的开展起到很大推动作用。







































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