基因突变,患乳腺癌风险高达80浙二喊你

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年，美国影星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌而切除了乳腺；今年她又切除了卵巢和输卵管。这是因为朱莉遗传了母亲的BRCA1基因，到70岁时患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%和50%。

在美国做一次BRCA1突变基因检测约美元。如今，浙医二院也有了这样高大上的乳腺癌突变基因检测，并向患者免费开展；而且，如果患者被检出有基因突变的，医院也会视情况选择部分患者的家属提供免费检测。

突变基因检测可预测患癌几率

10月16日，浙医二院举行了“粉红丝带关爱之家健康宣教暨乳腺癌突变基因免费检测”活动。乳腺专家、浙二肿瘤外科副主任陈益定介绍，我国女性乳腺癌的发病率增长很快，在许多地区已排在女性癌症发病率的第一位。

“癌症的发病是内因和外因共同作用的结果，内因就是基因。而目前已明确的是BRCA1和BRCA2基因发生突变后，女性患乳腺癌和卵巢癌的几率会增加很多。”

陈益定两年前接诊了一位患者小敏，很年轻，只有33岁，但在怀孕时被查出单侧乳腺癌，接受了保乳手术治疗。由于小敏的母亲也是因乳腺癌和卵巢癌去世，小敏自然特别担心，于是今年到美国做了基因检测，结果发现确有BRCA1基因突变。

美国医生说小敏到40岁时患卵巢癌的几率是30%，对侧患乳腺癌的几率是25%；50岁时患卵巢癌的几率上升至60—70%，患乳腺癌的几率为35%，70岁时患乳腺癌的几率则高达80%。

于是，陈益定根据美国的标准为小敏制定了初步方案，40岁时进行卵巢预防性切除，当年纪更大时再进行乳腺切除。

建亚洲人种乳腺癌突变数据库

免费检测

据了解，美国、欧洲已经建立了乳腺癌突变基因数据库，可以分析和预测基因突变女性患两种癌症的几率。“50岁患乳腺癌的几率有多少，70岁患乳腺癌的几率又有多少，都可以预测。”

不过，遗憾的是，欧美数据库收入的主要是白种人，亚洲人种收入数量样本较小，仅有多例，因为对亚洲人种的预测准确度还需打个问号。

因此，浙医二院开展了免费基因检测的活动，希望打造更精确的适合亚洲人种的乳腺癌罕见突变数据库。“我们希望到年3月底完成首批名乳腺癌患者的样本收集和分析工作，在年底完成总计十万名乳腺癌患者的样本的采集和分析工作。”

当然，患者也能从中收益，除了无需支付高昂的检测费用外，有BRCA1基因突变的患者对今后乳腺癌复发概率等也会有一个科学准确的认识。

值得一提是，随着医学的进步，除了常规检测的BRCA1/2基因外，增加了新发现的两个乳腺癌相关易感基因(PALB1及RECQL)的检测，这将大大提高中国人乳腺癌易感基因及遗传性乳腺癌突变基因检测准确性。

4ml血就能查

也为部分高危家属免费提供

需要参加突变基因免费检测的患友，可以携带病历、出院小结、病理报告等资料到浙医二院肿瘤外科乳腺肿瘤科及肿瘤研究所预约。基因检测只需抽取静脉血4ml血(不用空腹)，检测报告将在1—2医院通知领取。

此外，如果患者被检出有基因突变的，医院也会视情况选择部分患者的家属提供免费检测。

记者：郑名智

通讯员：鲁青

监制：曹漪洁

主编：尉洁婷

责编：陈雨笛

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