项目介绍复旦中山检验科开展胚系BRC

刘军连治疗hpv https://m-mip.39.net/fk/mip_9375283.html

医院检验科于年初开始BRCA1/2基因突变检测的临床应用研究，年12月申报上海市医疗技术临床应用能力技术评估获批，年10月获批上海市新增医疗服务项目价格，年11月作为上海首家医疗机构正式开展胚系BRCA1/2基因突变检测。

BRCA基因简介

乳腺癌易感基因（breastcancersusceptibilitygene，BRCA）是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1位于人类染色体17q21上，含有23个外显子，编码蛋白质长个氨基酸；BRCA2位于人类染色体13q12上，含有27个外显子，编码蛋白质长个氨基酸。BRCA1/2基因编码的蛋白参与细胞的多种生命活动过程，包括DNA损伤修复、基因转录调控和细胞周期调节等；BRCA1/2基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。胚系BRCA1/2基因突变起源于生殖细胞DNA，受精过程中遗传给后代，以常染色体显性模式遗传，可以通过血液检测。

由于BRCA1/2基因没有热点变异（目前已报道的变异类型包括无义突变、移码突变、非移码插入、非移码缺失、错义突变、同义突变、剪接位点突变，以及大片段缺失或重排等，涉及近个变异位点），且变异遍布于2个基因的全长，故对于BRCA1/2基因检测推荐采用下一代测序（Next-generationsequencing，NGS）。此外，推荐使用多重连接依赖探针扩增技术（MultiplexLigation-dependentProbeAmplification，MLPA）对大片段缺失或重排进行验证。

BRCA基因突变检测的意义

同源重组（Homologousre