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February20,

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SNP检测在识别罕见致病变异方面不可靠

CNN(2/16,LaMotte)报道，研究人员发现，单核苷酸多态性(SNP)检测在识别罕见致病变异方面不可靠，比如那些预测乳腺癌和卵巢癌的变异。SNP检测是一种识别多数人共有基因特征的检测方法，被基因检测公司用于鉴定常见变异。但研究发现，当该检测方法用于鉴定罕见致病突变时，在近个罕见变异中，只有16%可以通过严格的DNA测序验证。研究结果发表在BMJOpenAccess.原文链接：