肿瘤基因检测热点关键词TMB液

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年我们见证了太多的历史时刻，在肿瘤基因检测领域也同样有新的进展。因此，基于公开资料我们整理了年在肿瘤基因检测领域的三个热点词汇，分别是TMB、液体活检、HRD，其中TMB及液体活检虽为老生常谈，但TMB获批的消息依然在国内掀起了一阵热潮，给了领域公司极大信心，为肿瘤基因检测大panel产品持续加码。HRD今年的露出明显增多，主要是检测范围及癌种都有扩宽，获益人群增加。

TMB正式获批“转正”，利好大panel产品

6月16日，FDA批准pembrolizumab（K药）用于肿瘤突变负荷高（TMB-H）且既往治疗后疾病进展无法切除或转移性实体瘤患者。这是TMB首次获得FDA批准成为免疫治疗的伴随诊断检测，目前已有三个获批的免疫治疗生物标志物，分别为PD-L1、MSI/MMR、TMB。在国内，早在4月，中检院第八期注册检验用体外诊断试剂国家标准品和参考品就新增TMB检测标准品/参考品。10月，由国家癌症中心中医院、中国食品药品检定研究院、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会共同发起的中国TMB标准化项目正式启动。11月11日，《中国癌症防治杂志》正式发表了《肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（年版）》，这些都标志着我国TMB检测逐步走向规范化。

目前检测TMB的金标准是基于高通量基因检测技术的全外显子测序（WES），然而由于WES检测成本较高，因此在临床应用中一般使用包含几百个基因的大panel基因测序产品替代WES。随着国产测序仪的崛起，测序成本持续下降，相信大panel及WES检测在临床的应用会越来越广泛。

高通量测序实验室整体解决方案

首个液体活检大panel产品获批，国内企业布局癌症早筛市场

液体活检的临床意义广泛，主要用途包含癌症早筛、伴随诊断以及术后监测等，液体活检最显而易见的优势，就是无创,且取样方便，没有异质性，能够实时动态监测肿瘤的发生发展。今年FDA接连批准了2个基于高通量测序方法学的液体活检产品，分别是guardantCDx和FoundationOneLiquidCDx，其中FoundationOneLiquidCDx是首个液态活检大panel产品，可检测个基因及bTMB。3月NCCN相继颁布的最新版胃癌（V1）、食管和胃食管交界处癌（V1）临床实践指南中，首次在正文中新增了高通量测序及液体活检在临床诊疗中的应用。年国内基于液体活检的癌症早筛市场也迎来了飞跃式发展，5月燃石医学启动超万人前瞻性泛癌种早检领域项目“PREDICT”（Pan-CanceREarlyDetectIonProjeCT），7月鹍远基因在NatureCommunications公布泛癌种早筛大规模临床数据，9月泛生子肝癌早筛液体活检产品HCCscreen?被FDA授予“突破性医疗器械”认定。这些都预示着液体活检已经成为行业热点赛道，并向癌症早筛领域积极迈进。目前低频突变检测是基于液体活检的癌症早筛技术较大瓶颈之一，华大智造作为上游平台提供商，自主开发的CoolMPS、双UMI、双Barcode等技术能够保障肿瘤低频突变有效检出。

同源重组缺陷（HRD）检测获益人群再增加

作为后起的新兴之秀，年HRD被提及的次数明显增多，主要受益于PARP抑制的获益人群再增加。3月NCCN新版前列腺癌指南中更新了HRR变异指导PARP抑制剂奥拉帕利（Olaparib）在晚期前列腺癌治疗中的应用，卵巢癌指南将携带BRCA1/2变异人群的用药推荐力度统一定在了1级，并提示患者肿瘤HRD状态可提供PARP抑制剂获益程度的信息。5月15日，FDA批准了第一款前列腺癌的PARP抑制剂卢卡帕利，用于治疗携带有害BRCA基因突变的转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）成人患者；随后5月19日，FDA批准了另一款PARP抑制剂奥拉帕利用于治疗携带有害或可能有害的同源重组修复通路（HRR）基因突变（胚系或体系）的mCRPC成人患者。在卵巢癌方向，FDA扩大了奥拉帕利与贝伐珠单抗联合用于成人晚期卵巢癌一线维持治疗的适用人群，从携带有害或疑似有害BRCA突变的患者拓宽到更广泛的同源重组缺陷（HRD）阳性患者。目前各家基因检测公司均已推出HRD检测产品，但HRD检测在国内尚无统一标准，相信随着企业的积极投入，HRD检测会逐步走向规范化。

总结

总体而言，年肿瘤基因检测领域依然保持快速发展势头，并有里程碑事件发生，使得越来越多的癌症患者受益于基因检测，早发现、早确诊、早治疗，并通过动态监测来改善预后情况，真正将科研成果转化为临床应用，造福患者。年我们当保持谨慎乐观的态度，并期待更多肿瘤基因检测领域的突破和进展。

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