面对晚期卵巢癌，她的选择改变了一家人

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5年前，47岁的王雅（化名）被查出患有卵巢癌，“晚期”两字给了她重重的一击。

如今，王雅自信地生活着，她不仅用勇气与智慧与癌症抗争，还发现了笼罩在整个家庭的“癌症阴云”——BRCA基因突变。在进行基因检测后，她的两个妹妹得以避免姐姐突然患癌的悲剧，做到未雨绸缪。

在今天“世界卵巢癌日”到来之际，让我们分享王雅的宝贵抗癌经验，并聆听她的医生医院吴小华教授有哪些建议。

从“晚期”到“复发”，她两度面临生命的考验

年10月，王医院，“卵巢癌晚期”，短短5个字的诊断结果就像无数把尖刀利刃“刺进”她的心脏。上有老下有小、事业顶峰期的王雅陷入了绝望与无奈。

在医院进行手术和化疗后，王雅的心境慢慢发生了变化，从绝望、恐惧到坚强、充满希望和信心。

年5月，王雅出院，由于恢复非常好，她重新返回热衷的事业，生活正在慢慢回到原来的样子。

享受正常生活一年有余，噩耗再次降临——她被诊断为卵巢癌复发。又是短短5个字，再次改变了王雅的人生。

此时的王雅不再恐惧，第一次的治疗经历把她锤炼得坚强、理性。患病后，王雅通过网络查阅了大量资料，了解国内外卵巢癌的诊治方法。

BRCA基因检测，改变一家人命运

在查阅了许多资料和与医生交流后，王雅了解到，卵巢癌的发生可能与BRCA基因突变有关。医生也建议她进行BRCA基因检测。

如果检测证实王雅存在BRCA基因突变，那就意味着她可以适时采取针对性的靶向治疗，这种治疗可以很大程度延长生存时间，改善生活质量。而且如果她的BRCA基因存在突变，那也意味着她的两个妹妹罹患卵巢癌的风险比较高，她们可以尽早预防或针对性治疗。

年，王雅在网上查到奥拉帕利这一用于治疗卵巢癌晚期的靶向药物已在国外上市并应用，正当她和家人准备到国外寻求帮助时，医院吴小华主任处正好在开展奥拉帕利临床研究实验。年1月，王雅加入奥拉帕利大型临床Ⅲ期SOLO2研究，至今病情稳定没有复发。

从检测出BRCA基因阳性之后，王雅就一直建议自己的两个妹妹进行BRCA基因检测。

年3月，她42岁和45岁的两个亲妹妹也进行了BRCA基因检测，检测结果呈阳性，这意味着王雅的妹妹患乳腺癌和卵巢癌的风险将大大增加。目前，王雅的妹妹正在和医生讨论，准备进行预防性干预措施，以最大程度减少未来乳腺癌及卵巢癌的患病风险

王雅的心里话——

有癌更有爱。我非常感谢一路陪自己哭、陪自己笑、陪自己渡过艰难时刻的家人、朋友和医护人员。

一个人抗癌很孤单，一群人抗癌便能温暖出生命的奇迹。

关键是要信任医生、规范治疗。癌症除了让我们更加有爱、坚强和精彩外，我们与常人没什么不一样。

今天是“世界卵巢癌日”，王雅参加了在医院举办的“中国妇女发展基金会BRCA卵巢癌慈善关爱启动会暨患者关爱沙龙”活动，为各位癌友加油打气。

据悉，由中国妇女发展基金会主办，阿斯利康中国、燃石医学支持的“检爱?遇见未知的自己”BRCA卵巢癌慈善关爱项目（以下称“检爱”项目）上海站今天在医院正式启动。

该项目旨在增强大众对遗传性卵巢癌的，提高患者及高危人群对BRCA基因检测对于卵巢癌治疗意义的认识。

项目将在全国范围内计划免费为名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。医院之一，医院将招募50名上皮性卵巢癌患者加入该项目，同时为携带BRCA突变基因的患者及其亲属提供遗传咨询。

检爱·遇见未知的自己

BRCA卵巢癌慈善关爱项目授牌仪式

左：医院妇瘤科主任吴小华教授。右：中国妇女发展基金会健康项目办公室主任朱宝明先生

专家说——

““卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤首位，我国1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变””

医院妇瘤科吴小华教授指出：卵巢癌具有高死亡率，高复发率的特点，是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤。亚洲卵巢癌发病率为6.1/10万,上海卵巢癌发病率为7.1/10万。目前在我国，卵巢癌死亡率居妇科恶性肿瘤之首。

卵巢很小，正常时位于盆腔内。由于盆腔大卵巢小，卵巢周围的空间相对较大，所以卵巢患恶性肿瘤时，七成不容易被发现，七成发现时已是晚期，七成发现后存活不过五年。患者和医生都亟需有效的方式，提高患者的预后和生存期。

研究发现，BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。BRCA是抑癌基因，在DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。如果BRCA基因发生致病性突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能，导致癌细胞大量繁殖。

通常认为，如果一位女性的家族中无卵巢癌患者，那么她一生中发生卵巢癌的几率大约为1.4%(1/70)，如果有2个或以上的一级亲属患病，发生卵巢癌的机会上升到7%，如果确定携带BRCA基因致病性突变，则发生卵巢癌的机会增加到40%-50%。

BRCA基因检测对于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤为重要。它不仅能评估患者亲属发生遗传性卵巢癌、乳腺癌的风险，对卵巢癌患者的治疗也有临床指导意义。

目前，针对BRCA基因突变的靶向药物也已经证实可改善BRCA突变患者的预后。另外，肿瘤遗传咨询门诊的医师还可为BRCA基因突变患者的亲属提供咨询，建议其在适当的年龄进行基因检测，如果发现携带致病性突变基因，采取适当的监测及预防措施，将有助于预防或及早检出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等，降低相关的癌症死亡风险。”

我国BRCA基因检测率偏低

年，吴小华教授担任主要负责人的我国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA突变研究的数据显示，我国卵巢癌患者BRCA致病性突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率为7.63%。

数据表明，我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变，其发病风险远高于常人，BRCA1突变者的卵巢癌发病风险约为59%，BRCA2突变者的发病风险约为16.5%。但BRCA基因检测率却远远低于国际水平，增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要。

为增强全社会对卵巢癌的，提升卵巢癌患者及高危人群对BRCA基因检测的认识，提高我国女性的健康水平，“检爱?遇见未知的自己”卵巢癌慈善关爱项目应运而生。项目与全国20医院合作，免费为名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因检测。

医院之一以及妇医院，医院将招募50名符合条件的卵巢癌患者加入该项目。不仅如此，肿瘤遗传咨询门诊（妇科肿瘤/乳腺），对于BRCA基因突变检测和卵巢癌诊治方面具有丰富经验，患者及其亲属在接受检测后可以在该妇科肿瘤遗传咨询门诊进一步咨询和诊治。

肿瘤遗传

与乳腺外科同出诊、注重筛查、引领科研

遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险，还会显著增加乳腺癌的发病风险。医院是国内首创将妇科肿瘤和乳腺科两个科室相结合的模式，并以外科为主导，引导手术后的卵巢癌患者进行基因检测，及时锁定突变基因，为患者和亲属提供更方便、更全面的肿瘤发病风险评估及预防干预措施指导。

除卵巢癌诊治外，科学研究是诊治技术不断进步的关键。吴小华教授带领的团队，是国内最早一批将二代测序技术的基因检测应用于指导肿瘤治疗的团队，具有丰富的肿瘤资讯和诊治经验。

门诊信息：

医院肿瘤遗传咨询门诊（乳腺肿瘤/妇科肿瘤），自年5月4日起每周四上午，针对遗传性乳腺肿瘤/妇科肿瘤的患者及亲属提供肿瘤遗传风险及预防干预措施的咨询。

报名方式：

网上预约医院“肿瘤遗传咨询（乳腺肿瘤/妇科肿瘤）”门诊，咨询妇科肿瘤的温灏医生，温医生会为符合慈善检测要求的市民提供免费检测的机会。

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