近十年,BRCA基因检测意愿大幅提升

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安吉丽娜?朱莉的BRCA基因突变和医疗选择一文（MyMedicalChoicebyAngelinaJolie-TheNewYorkTimes）想必大家都应该看过。

随着分子生物技术蓬勃发展，部分基因突变已被证实为特定癌症的风险因子。其中，比较典型和广为人知的便是BRCA基因突变与乳腺癌和卵巢癌的关系。

在过去的研究中，BRCA1和BRCA2基因突变，已被证明与较高的乳腺癌（breastcancer）及卵巢癌（ovariancancer）罹患风险有关，详见下图。

大约5%-10％的乳腺癌病例和10%-18％的卵巢癌病例可归因于胚系BRCA1和BRCA2基因突变。

在过去，多由医生建议具有癌症病史的高风险族群进行相关基因检测。

然而，根据《AmericanJournalofPreventiveMedicine》日前刊登美国德克萨斯大学医学分部（UniversityofTexasMedicalBranch）的最新文章，研究团队表示根据统计结果，自身不具备相关癌症（乳腺癌或卵巢癌）病史、但仍愿意主动进行BRCA基因突变检测的女性比例，出现显著增加。

研究中作者分析选择BRCA基因突变检测者的数据，结果发现，本身不具癌症相关病史（乳腺癌或卵巢癌）、但愿意前往进行BRCA基因突变检测的女性占比，自年的24.3%，显着上升至年的61.5%（上图A）。

其中，20-40岁女性上升最为显著（上图B）。不论是否具有癌症（乳腺癌或卵巢癌）家族史，女性的BRCA基因突变检测意愿都在提升（上图D）。

同时，作者亦提醒，虽然目前接受BRCA基因检测的女性比例增加，但仍有许多具有高风险的女性尚未进行BRCA基因突变检测，她们也并不知晓自己已处于罹患乳腺癌或卵巢癌的高风险之中。

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