ldquo卵巢癌基因检测rdquo

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小小的卵巢位于女性盆腔深部，掌握着女性年轻美丽的终极钥匙，维持着女性一生的生殖功能。而卵巢癌，就是发生在卵巢的恶性肿瘤。

卵巢癌被称为妇科肿瘤的“头号杀手”，发病率仅次于宫颈癌和子宫内膜癌，但死亡率却高居榜首。据统计，我国每年约有5.2万名女性被确诊为卵巢癌，其中70%为晚期，即使经过“手术＋一线化疗”仍有70%的患者复发。

为什么卵巢癌难以被早期发现呢？因为育龄期女性的正常卵巢大小只有4*3*1cm，如果你不知道有多小，可以参考一下水果店里的小番茄。因此，小小的卵巢在不知不觉中发生了病变，我们却很难知晓。等到肿瘤增大发展到晚期，引发腹胀、胃胀、吃不下东西等症状时，往往才发现自己得了卵巢癌。

如果你觉得卵巢癌离自己很遥远，那就错了。女性在一生中患卵巢癌的风险约为1/78，遗传基因突变是现在最明确的卵巢癌发病相关因素，其中最广为人知的就是BRCA1和BRCA2基因。

了解BRCA1、BRCA2基因

年，研究人员发现了一种与遗传性乳腺癌直接相关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。紧接着，年，科学家们又发现了另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。BRCA1/BRCA2其实是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，也称为“抑癌基因”。这两种“抑癌基因”发生突变以后，就不能正常发挥他们抑制癌细胞的功能，从而引起肿瘤的发生。

拥有BRCA基因突变的人群有更高的卵巢癌和乳腺癌发病风险。在有家族遗传史的卵巢癌患者中，40%能够检测到BRCA1/BRCA2基因突变。除此之外，Fanconi贫血途径相关基因、同源重组相关基因和错配修复相关基因等也与卵巢癌发病风险密切相关。因此，卵巢癌相关基因检测能够帮助我们提早预知相关肿瘤发病风险从而进行早期干预，也能指导妇科肿瘤医生为卵巢癌患者制定个性化管理方案。

目前临床上常用的基因检测分为胚系和体系基因2种。

胚系（Germline）：指体内所有细胞的DNA序列。胚系基因突变存在于身体的每一个细胞中，会显著增加亲人的患癌风险，只要通过血液检测就能明确。

体系（Somatic）：指个体肿瘤细胞DNA发生的变化，所以需要检测肿瘤组织标本，但同时也要检测对照样本（癌旁组织或外周血）以排除胚系突变。

什么样的人需要进行卵巢癌相关基因检测？

1.卵巢癌患者

2.乳腺癌患者：发病年龄≤45岁或血缘亲属中有乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌

3.其他人群：血缘亲属中有男性乳腺癌、发病年龄≤60岁的三阴乳腺癌、卵巢/输卵管/原发性腹膜癌患者

基因检测对卵巢癌治疗有什么好处？

1.让患者有机会接受靶向药物治疗——PARP抑制剂。

由于生物学的原因，BRCA基因突变的癌细胞遇到PARP抑制剂时就会出现“合成致死”现象。因此，PARP抑制剂对BRCA基因突变型的卵巢癌效果非常好。此外，同源重组修复基因缺陷（HRD）阳性患者对PARP抑制剂也较为敏感。

对于没有基因突变的卵巢癌患者，已有临床研究证实，奥拉帕利（PARP抑制剂）能够显著延长无进展生存时间，将复发或死亡风险降低70%。

PS：奥拉帕利是美国FDA批准第一个PARP抑制剂，也是国内第一个获批的小分子靶向PARP抑制剂，于年11月27日正式进入国家医保。

2.让患者有机会接受免疫药物治疗——PD-1抑制剂。

PD-1抑制剂能够通过特殊的生物学作用来重新激活人体T细胞的免疫功能，利用人体自身的免疫力攻击癌细胞。

研究表明，对于存在错配修复缺陷（dMMR）或高度微卫星不稳定性（MSI-H）基因突变的复发性卵巢癌患者，使用PD-1抑制剂以后能明显获益。

一级亲属中有人得了卵巢癌，该怎么办？

胚系基因突变会显著增加亲人的患癌风险，若家属经过检测后确实发现存在基因突变（非癌症患者），需要加强相关癌症的筛查和预防。此外，对于有明确卵巢癌/乳腺癌家族史的亲属，若经检测确实存在相关基因突变，可以通过预防性手术来降低卵巢癌、乳腺癌的风险。但是，并不是说BRCA基因突变，就一定会得癌症，这是一个几率问题。

团队介绍

在年5月-年10月期间，据不完全统计，姜亚芬主任团队诊治的晚期卵巢癌和复发性卵巢癌患者中，约70%患者目前仍然存活，5年生存率为73.3%。随着学科合作进一步加强，-年期间的晚期卵巢癌患者2年生存率高达80.95%。而年发表在《中华预防医学杂志》的相关研究报道表明，-年浙江省卵巢癌的5年生存率仅为52.59%。良好的生医院多学科联合诊治的理念，同时患者获得了更满意的肿瘤细胞减灭效果。术后的个性化化疗方案和维持治疗方案又降低了肿瘤复发的风险。

姜亚芬主任团队攻坚克难，医院整体实力，联合胃肠外科、肝胆外科、肛肠外科以及超声介入科，潜心于晚期卵巢癌和复发性卵巢癌的诊治和管理，打造卵巢癌综合治疗多学科团队模式，有效降低了晚期卵巢癌的死亡率，为晚期卵巢癌患者撑起一片晴空！

晚期卵巢癌和复发性卵巢癌MDT治疗模式将会使宁波地区更多的卵巢癌患者受益。

参考文献：龚巍巍,罗胜兰,胡如英,等.-年浙江省女性乳腺癌、宫颈癌与卵巢癌生存率分析[J].中华预防医学杂志,,48(5):-.

姜亚芬，主任医师，中国科医院盆底疾病诊疗中心副主任(主持工作)，中国科医院妇科副主任，宁波康复医学会盆底康复专业委员会副主任委员，宁波医学会妇科内镜委员会副主任委员，中国妇幼保健协会妇幼微创专业委员会妇科阴式手术学组成员，浙江省妇科微无创专业委员会委员，浙江省医学会盆底学组委员，宁波市医学会妇产科分会委员，宁波市医学会盆底学组成员。

出诊时间：

中国科医院：周一全天、周四上午专家门诊，周四下午宫颈疾病门诊；医院：周五上午专家门诊。