基因解码,预见芳华中国首个北方人群上

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年4月，医院妇产科联合18医院与华大基因携手发起的“中国北方人群上皮性卵巢癌遗传易感基因突变特征研究”，现已顺利结项。该项目填补了我国在上皮性卵巢癌多基因突变图谱上的空白。项目结果摘要已被欧洲肿瘤内科学会（ESMO）年会接收，将在今年9月底ESMO上公布。

在由中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会主办，华大基因协办的“中国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感多基因突变特征研究”媒体发布会上，该研究负责人医院的吴鸣教授指出，“该项目历时2年，涉及9个省市，11个城市，18家中心，共入组了例样本，是国内大规模卵巢癌多基因研究的第一家，至此中国人群卵巢癌的多基因突变图谱已经初步获取，并且该项目通过大规模的家系验证、医院遗传门诊的建立和实施，进一步了解卵巢癌患者遗传易感多基因突变现状，同时为卵巢癌的精准治疗，及预防性手术等干预措施提供了理论基础和依据。”

医院吴鸣教授

华大基因肿瘤业务专家朱师达博士

遗传基因突变是现在最明确的与卵巢癌发病密切相关的因素，多个基因的突变都会导致卵巢癌的患病风险显著提高

卵巢癌发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第三位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。由于卵巢位于盆腔深部，早期病变不易发现，70%的卵巢癌被发现时已经是晚期，70%的卵巢癌患者术后会在2~3年内复发。因此，卵巢癌治疗效果欠佳，对女性健康造成了极大地威胁。在中国，卵巢癌现状同样严峻，年新发卵巢癌患者约5.2万人，因患卵巢癌而去世的患者约2.3万人。为此，加强对卵巢癌的早期筛查力度对中国卵巢癌现状将具有重大意义。

遗传基因突变是现在最明确的与卵巢癌发病密切相关的因素，最著名的就是BRCA1和BRCA2基因。在所有的上皮性卵巢癌患者中，携带BRCA1/2突变的患者占10%~25%，这些患者中约一半没有明确的家族史（即家族中有乳腺癌、卵巢癌或其他相关肿瘤病史）。BRCA1相比BRCA2突变比例更高。除BRCA1/2之外，同源重组修复相关基因RAD51C、RAD51D、BRIP1突变者的卵巢癌终生发病风险介于10%~15%，而PALB2、BARD1则可能与卵巢癌发病风险提高有关，这些基因胚系突变约占上皮性卵巢癌的3%~6%。错配修复相关基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）突变者（即林奇综合征）的卵巢癌终生累积发病风险则依据突变基因的不同介于4%~24%，此类患者约占上皮性卵巢癌的1%，整体卵巢癌患者中检出相关基因突变的比例超过30%。

最为可怕的是，这些突变也存在于生殖细胞中，会有50%的概率遗传给下一代，也会显著增加亲属患癌风险。如一般人群的卵巢癌终生累积发病风险约为1.5%，而携带有BRCA1/2胚系突变的个体罹患卵巢癌风险则大大增加，BRCA1突变者的卵巢癌终生发病风险约为59%，BRCA2突变者的卵巢癌终生发病风险约为16.5%。除此之外，携带BRCA1/2突变还会致前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤患病风险增高。

重磅研究：近百分之三十的中国卵巢癌患者可以检测到BRCA等多基因的胚系突变

国外很多文献报道过卵巢癌患者中各基因突变的比例为5%~35%，既往发表的中国人群数据也集中在BRCA1/2基因上，并且临床上卵巢癌患者的BRCA基因检测未全面普及，何况是多基因胚系基因检测，因此，目前尚无此方面大规模、多中心的多基因突变特征研究数据。

此番，由医院、医院、医院、医院、医院等18家中心共同完成的中国首个多中心卵巢癌BRCA等多基因突变研究，共纳入例上皮性卵巢癌患者，通过接受25基因的胚系检测，发现我国卵巢癌患者多基因的整体突变率达到乐29.4%，其中BRCA突变率达到25.6%（BRCA1突变率19.3%，BRCA2突变率为6.3%）。该研究牵头人吴鸣教授指出，“此项研究证实，中国近30%的卵巢癌患者都存在BRCA等相关易感基因的突变，相较于单纯检测BRCA1/2基因，阳性率显著提高了3.8%，这些基因涉及多条与DNA损伤修复相关的信号通路；同时，研究还发现这些突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者，或者是某一病理类型，甚至个人其他肿瘤史和发病年龄，因此非常有必要在中国将卵巢癌遗传易感多基因检测作为所有卵巢癌患者常规检测之一，该检测对于进一步制定和评估治疗方案以及家系风险管理必不可少。”

发布会现场媒体提问环节，医院李庆水教授和医院曲芃芃教授回答记者问

名词解释胚系突变又叫生殖细胞突变，是来源于精子或卵子这些生殖细胞的突变，因此通常身上所有细胞都有突变；体细胞突变又叫获得性突变，是指生长发育过程中或者环境因素影响下后天获得的突变，通常身上只有部分细胞带有突变。

推广卵巢癌的遗传易感多突变检测，助力卵巢癌的精准预防

对卵巢癌患者进行遗传易感多突变检测，不仅可以有助于评估患者是否对铂类化疗药物或者PARP抑制剂敏感，还可以评估患者预后，更为重要的是可以为患者及其家属提示卵巢癌等肿瘤的患病风险，并且能够帮助这些高风险人群和其家属提前制定预防策略。但是由于BRCA等基因的胚系突变检测不同于临床传统的一些靶向基因检测，对实验室设备和检测人员技能要求很高，目前该检测并没有普及，医院都不能进行该项检测。临床多中心研究中的遗传易感25基因检测及结果解读，均由华大基因提供。

在媒体沟通会上，吴鸣教授也分享了在遗传性卵巢癌家系风险管理中的经验，“医院在该项目的推动下开办了相应的遗传咨询门诊，根据多基因的检测结果，针对卵巢癌患者的高风险人群尝试开展机会性卵巢及输卵管切除手术，现已经在多名患者亲属的手术组织中发现了原发癌病灶，这一结果证明通过基因检测精准筛选高风险人群，辅以手术干预措施，是显著降低卵巢癌发病风险的有效手段。”最后吴鸣教授总结道，“此次，中国首个北方人群上皮性卵巢癌遗传易感多基因突变特征验证研究的成功发布，要感谢各分中心教授和华大基因的大力协助。目前，卵巢癌早期预防一直是医生面临的严峻考验，我相信通过对卵巢癌的深入研究，中国人特有基因数据库的不断更新以及基因检测技术的提高和普及，最终将惠及卵巢癌患者及家属，为她们争取更多的机会降低肿瘤的发病风险，提高生存获益，绽放生命的精彩。”

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