乳腺癌和卵巢癌的基因检测,什么是基因检测

乳腺癌和卵巢癌的基因检测

什么是基因检测？

基因检测用于发现您是否携带某些异常基因。基因从根本上说就好像是身体的一本“配方书”。它们能告诉细胞如何生成不同的蛋白质，并且决定了您的外貌以及身体的工作方式。不幸的是，基因有时会“突变”，导致配方错误，从而改变身体生成蛋白质的方法。这些突变有时会为您带来疾病风险。

目前有一些基因检测能找出与多种不同疾病有关的特定突变。本文将讨论专门增加乳腺癌和卵巢癌风险的突变。

哪些基因会影响发生乳腺癌和卵巢癌的风险？

有多种基因会影响个体发生乳腺癌或卵巢癌的风险。最常与乳腺癌和卵巢癌风险均相关的2种基因是BRCA1和BRCA2，但专家也正在研究会增加乳腺癌风险(伴或不伴卵巢癌风险增加)的其他基因。

基因会在家族中遗传，因此有乳腺癌或卵巢癌家族成员的女性有时会接受基因检测，以查明其是否携带异常基因。通过这些检查，女性能明确其是否需要采取特殊措施来预防自己发生癌症。

我应接受针对乳腺癌和卵巢癌的基因检测吗？

医生仅对有乳腺癌或卵巢癌强烈家族史的女性推荐进行基因检测。

如果您满足任何下述条件，则可能适合接受基因检测：

●您有2名或以上近亲属患有乳腺癌或卵巢癌，尤其是有1名或以上在50岁前便被诊断出癌症。(亲近家族成员包括您的母亲、姐妹或女儿，并且包括患有乳腺癌的男性，如您的父亲、兄弟或儿子。)

●您的1名亲近家族成员患有不止1处癌症，例如双侧乳腺癌或者乳腺癌伴卵巢癌。

●您的不同辈分的家族成员患有乳腺癌或卵巢癌。(例如，您的祖母、母亲和姐妹均患有癌症。)您父亲一方的家族史与您母亲一方的家族史同样重要。

记住，尽管有强烈的疾病家族史，但这并不总是意味着您携带异常基因。大多数有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性并没有异常基因。

如果您因家族成员患有癌症而考虑接受基因检测，请询问该名患病亲属是否已接受过检测或是否愿意先接受检测。如果该癌症患者没有突变，则您也不太可能存在突变。

接受检测前我应做些什么？

在您接受检测前，应该与遗传咨询师或医生进行交流。遗传咨询师能帮助您理解检查结果对您和您家人意味着什么，以及进行检查可能所需的花费如何。他们还能帮助您处理好您对癌症风险产生的情绪反应，并能帮助您了解自己的检查结果。检查的结果并不总是很明确。

如果检测显示基因突变阳性该怎么办？

如果您的检测结果为阳性，请尽量保持冷静。发现自己携带突变可能会令人感到恐惧，但目前有一些方法能降低您将来发生癌症的几率。

您可询问医生和遗传咨询师该结果对您而言意味着什么，您也可询问自己能做些什么来降低发生癌症的几率。附表列出了BRCA突变女性发生乳腺癌和卵巢癌的终生风险(表1)。

如果检测结果显示您携带任何可能增加患癌风险的基因突变，请将结果告知您的家人。这也对他们的健康状况有影响。一些家族成员可能也想接受检查。

我该如何降低将来发生癌症的几率？

您可以采取一些措施来降低风险。医生通过研究BRCA突变者已明确了许多相关信息，这些措施可能也适用于携带其他突变的人：

●可时常接受乳腺癌和卵巢癌筛查。这样做并不能避免发生癌症，但能增加早期(此时更容易治疗)发现癌症的几率。

●切除乳房和卵巢。为尽可能降低卵巢癌发生风险，专家建议在您完成生育后尽早移除卵巢，如果您有BRCA1突变，则建议在40岁前移除卵巢。

●使用帮助预防癌症的药物

●联合使用上述部分或所有措施

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