翻译Lynch综合征相关卵巢癌的组织

译者：张晓阳医院病理科

来源：华夏病理学网

ThehistomorphologyofLynchsyndrome-associatedovariancarcinomas:towardasubtype-specificscreeningstrategy.

Lynch综合征相关卵巢癌的组织形态学：特异性亚型筛查策略

文献作者

ChuiMH,RyanP,RadiganJ,FergusonSE,PollettA,AronsonM,SemotiukK,HolterS,SyK,KwonJS,SomaA,SinghN,GallingerS,ShawP,ArseneauJ,FoulkesWD,GilksCB,ClarkeBA

文献目录

AmericanJournalofSurgicalPathology；Volume38,September,Issue9:-81

文献摘要

Lynch综合征女性发生上皮性卵巢癌（OC）的危险性增加。类似于先前BRCA1/2突变携带者的研究，有证据表明LS相关OCs（LS-OC）具有特异性组织亚型相关性。高级别浆液性癌的诊断是BRCA1/2种系检测的指征，但目前还没有基于组织学亚型的筛查指南用于OC患者分类以进行LS检测。我们对20例已经证实的种系突变LS-OCs病例集中进行肿瘤亚型病理学复习，以形态学评估HE染色切片为基础，必要时行免疫组化染色证实。记录错配修复免疫组化（MMR-IHC）和微卫星不稳定性（MSI）表型状态，详细分析患者谱系以明确先前提出的临床标准是否能选择出这些患者做遗传学检测。病理学复习显示所有LS-OCs或为纯子宫内膜样癌（14例），含子宫内膜样成份的混合性癌（4例），或为透明细胞癌（2例）。无高级别或低级别浆液性癌或肠型黏液性癌。仅2例出现显著肿瘤浸润性淋巴细胞（≥40/10HPF）。除1例外，所有行MMR-IHC或MSI检测的肿瘤均出现MMR缺陷表型。这组病例中，依据AmsterdamII修订的Bethesda指南，SGO10%-25%和SGO5%-10%标准，分别有50%、55%、65%和85%的患者选出做遗传学检测，任何方案检测的病例均少于系列病例的60%。为了进一步支持亚型导向的筛查策略，MMR-IHC反医院2年间诊断为非浆液性OCs的所有连续病例；10/48（21%）的病例发现MMR缺陷，均为子宫内膜样或透明细胞组织学。我们推测子宫内膜样或透明细胞卵巢癌与MMR基因突变遗传倾向密切相关。这些发现提示肿瘤亚型在筛查OC患者进一步遗传学检测中的作用并支持反馈性MMR-IHC和/或MSI检测新诊断的子宫内膜样或透明细胞卵巢癌病例。

Abstract

WomenwithLynchsyndrome(LS)areatincreasedriskforthedevelopmentofepithelialovariancancer(OC).AnalogoustopreviousstudiesonBRCA1/2mutationcarriers,thereisevidencetosuggestahistotype-specificassociationinLS-associatedOCs(LS-OC).Whereasthediagnosisofhigh-gradeserouscarcinomaisanindicationforBRCA1/2germlinetesting,incontrast,therearenoscreeningguidelinesinplacefortriagingOCpatientsforLStestingbasedonhistotype.Weperformedacentralizedpathologyreviewoftumorsubtypeon20germlinemutation-confirmedLS-OCs,onthebasisofmorphologicassessmentofhematoxylinandeosin-stainedslides,withconfirmationbyimmunohistochemistrywhennecessary.Resultsfrommismatch-repairimmunohistochemistry(MMR-IHC)andmicrosatelliteinstability(MSI)phenotypestatusweredocumented,anddetailedpedigreeswereanalyzedtodeterminewhetherpreviouslyproposedclinicalcriteriawouldhaveselectedthesepatientsforgenetictesting.ReviewofpathologyrevealedallLS-OCstobeeitherpureendometrioidcarcinoma(14cases),mixedcarcinomawithanendometrioid







































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