遗传性乳腺癌卵巢癌通路中的新基因及临床治

2016-11-25 来源:本站原创 浏览次数:

DNA修复基因BRCA1和BRCA2的异常是遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(Hrditarybrastandovariancancr,HBOC)的易感因素。然而,仅有25%的综合征患者携带BRCA1或BRCA2基因突变。近期,对无BRCA1和BRCA2基因突变的患者家族进行外显子测序,发现了大量的位点异质性。该篇综述就HBOC相关的新基因,从对基因组稳定性的维持,基因突变可能造成的功能影响以及临床应用进行分析,对其产生的风险管理和治疗决策进行了整理。

该综述首先梳理了年到年这年间,HBOC综合征发现过程中的重要事件以及HBOC易感基因的发现历程,文中用时间轴的顺序进行了归纳;

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