最新乳腺癌和卵巢癌高风险家族评估指南（三

最新乳腺癌和卵巢癌高风险家族评估指南（三

三．遗传性乳腺癌和卵巢癌的基因风险评估的指导原则有哪些

在基因检测（如基因检测前咨询）和检测结果公开后（如基因检测后指导），相关患者被强烈推荐进行癌症风险评估和基因学指导。遗传咨询师、医学遗传学家、肿瘤学家、外科医生、肿瘤科护士和拥有肿瘤遗传学专业知识和实践经验的专业人员应为患者提供早期的遗传指导。

1.基因检测前的指导与建议包括：1）收集详尽全面的家族史（在对家族史进行评估时，应包含一级、二级、三级亲属，父母双方的家族史应独立进行评估。）。2）估计患者的癌症风险。3）进行鉴别诊断，从遗传模式和基因表达的外显型、多样性、特异性等方面教育患者。4）告知患者可能出现的结果，包括阳性、阴性和不能明确的结果并获得患者的知情同意书。

2.基因检测后的指导建议包括对以下问题的讨论：1）对检测结果的意义和影响进行讨论并推荐相应的医疗管理选项。2）对处于风险中的家庭成员进行告知和基因检测。3）可利用的社会资源，诸如特定疾病的支持团体和科研项目。

3.基因检测注意事项：1）应对合适的高危个体进行基因检测，检测结果将会影响受试个体及于家庭高风险成员的医疗处理，包括充分解释和受试个体及高风险家庭成员的医疗决策。2）与检测标准相关的突变基因检出的可能性因家族结构的不同而异。家族史不祥或有限的个体，例如父母双方家族中任意一方一级及二级45岁以上的女性亲属少于2个，这类个体的基因检测会低估家族基因突变的可能性。家族中未受影响的女性越多，基因突变的几率会降低。3）接受异体骨髓移植的患者不能利用血液和口腔分泌物的样本进行基因检测，因为供体DNA会影响检测结果，应从纤维原细胞中萃取DNA样本，或者可以考虑对口腔标本进行检测，但结果可能受供体DNA的干扰。4）综合基因检测包括全组基因测序和大基因组重排测序。5）通常不推荐对儿童期（＜18岁）发病的成人（如：BRCA1/2）进行基因检测。

4.癌症风险评估和1）如果一个以上家庭成员受到与癌症发生高度相关的特定的遗传性癌症易感综合症的影响，首先考虑对家庭成员中发病年龄最小、双侧对称性患病、多个原位癌瘤、其他癌症相关综合症或与患者关系最密切的个体进行基因检测。2）如果现存的家庭成员中无明显癌症综合症特征的癌症患者，则对其一级、二级亲属中患癌症的个体进行基因检测，这些亲属所患癌症可能与其他癌症综合症相关（如与BRCA1/2相关的前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤）。3）如果检测未发现相关基因突变，应考虑进行其他遗传性癌症综合症基因检测。4）因为意义不明确的变异对家庭成员进行基因检测不应该用于临床。应考虑进行一项指导性的研究，这项研究旨在确定这些变异对个体功能的影响。

5.亲属的风险：1）对亲属可能出现的遗传性癌症、风险评估的选择及管理给出建议。2）推荐对处于风险中的人群进行基因咨询和基因检测。

6.生育的选择：1）对于育龄期女性，建议进行产前诊断和辅助生育，包括胚胎植入前的基因诊断。咨询内容应该包括这些技术已知的风险、局限性和优势。见讨论部分。2）BRCA2突变可能与罕见的常染色体隐性遗传病范科尼贫血相关。此时，在进行生育决策及风险的评估和管理时，应对携带者的伴侣进行同一基因的突变检测。

参考文献：朱艳宾,李淑贤,薛凤霞等.遗传性乳腺癌、卵巢癌和子宫内膜癌的预防性手术现状[J].国外医学（妇产科学分册）,,28(4):-.DOI:10./j.issn.-..04..

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