BRCA基因检测率仅两成卵巢癌精准诊疗

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——中国首个卵巢癌认知及患者生存现状调研结果在穗发布

（年6月23日，中国·广州）由中国抗癌协会发起，阿斯利康中国支持的《年精准诊疗下卵巢癌认知及患者生存现状调研》（以下简称“调研”）结果新闻发布会今天在穗举行。此次调研结果发现，56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突变会增加卵巢癌患病风险，但只有23%的患者及其家属接受过BRCA基因检测。进一步加强患者对BRCA基因检测的全面认识，提高BRCA基因检测率，积极推进卵巢癌早期预防，是提升国内卵巢癌精准诊疗水平、延长患者总体生存获益的重要环节。

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卵巢癌患者生存现状：高复发高死亡率“手术+化疗”仍为主要治疗手段

参与调研的患者表示，卵巢癌初期症状主要有：腹胀、胃肠不适、月经异常等，非常容易被忽略，因此错过了早期诊断和治疗的最佳时机。另外，卵巢深藏于盆腔内，发病位置隐匿，且目前没有十分精准有效的筛查方案，70%的患者初诊时已经是卵巢癌晚期。卵巢癌复发率高达70%，致使50%-60%的患者在五年内死亡，是致死率最高的妇科恶性肿瘤。

目前，我国卵巢癌的治疗仍以“手术+术后化疗”为主，患者须经受长期化疗带来的剧烈毒副作用，但却无法显著延长肿瘤复发的间隔时间和生存期。从调研中不难发现：严重的不良反应、高昂的治疗费用以及有限的治疗方法，是卵巢癌患者在治疗过程中遇到的主要难题；医生则更倾向选择如靶向药物等副作用小的治疗方式来帮助卵巢癌患者提高生存质量。

BRCA基因检测对于卵巢癌患者有何意义？医患视角各不相同

年国际妇癌协会（IGCS）双年会上发布的中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据显示，我国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突变。普通人群卵巢癌终生发病风险仅为1.3%，而BRCA基因突变人群卵巢癌发病风险则上升至11%-39%。此次调研中，近八成医生认为BRCA基因检测对于卵巢癌患者很有必要，可以帮助医生更好地了解致病原因，根据患者实际情况，提供更为准确的临床诊断和方案选择。

患者又是如何看待BRCA基因检测的呢？调研显示，56%的患者虽然知晓或了解BRCA基因突变与卵巢癌发病率的关联程度，但只有23%的患者及其家属曾接受BRCA基因检测，说明我国患者及家属对BRCA基因检测已有一定的认知，但实际的检测率却依然很低，BRCA基因检测及其临床重要性仍需进一步普及。同时，七成参与调研的患者则认为进行BRCA基因检测的首要意义在于评估亲属的患病风险，帮助提前制定随访和预防策略，忽视了BRCA基因检测结果对患者自身的临床指导意义。

本次调研的主要负责人，中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会副主任委员、医院妇科主任刘继红教授表示：“提高对BRCA基因检测的重视度和检测率，需要医患双方共同努力。目前针对这一靶点的有效治疗药物尚未进入我国大陆地区。我国卵巢癌诊疗的整体水平仍需提升。”

中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会副主任委员刘继红教授解读调研报告

患者心声：减少复发、减少不良反应，提高生活质量

在国际上，PARP抑制剂被推荐为BRCA1/2突变的铂类敏感的复发卵巢癌患者进行靶向治疗。最新发布的大型临床Ⅲ期SOLO-2研究数据证实，独立中心盲法评估的中位无进展生存期在PARP抑制剂单药维持治疗组较安慰剂组延长了24.7个月，显著增加了患者的生存获益，为卵巢癌的临床诊疗提供了新的治疗手段与循证证据。

参与此次调研的卵巢癌患者对于新型靶向药物治疗报以很高的期许，超过九成患者希望以PARP抑制剂为代表的靶向药物治疗可以有效减少卵巢癌复发，其次，希望尽可能减少药物产生的不良反应，提高生活质量。

此次调研由中国抗癌协会发起，共计覆盖19个省市的3,位卵巢癌患者及来自52家医院的98位妇科肿瘤领域的医生，得到了来自中华医学会妇科肿瘤学分会、中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会、广东省妇科肿瘤学组以及阿斯利康中国等多方力量的大力支持与协助。发布会上，中国抗癌协会副秘书长刘端祺教授充分肯定了此次调研的积极意义，他表示：“此次调研获得的宝贵一手数据，为我们今后更有针对性地开展卵巢癌防治工作、提升卵巢癌诊疗水平等工作提供了参考。希望通过此次调研，广大医务人员能够